Orvos Hepatitis

Prosztatagyulladás

Genetika és patológiás anatómia. Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (gyermekgyógyászati ​​policisztás vesebetegség) egy ritka örökletes betegség, amelynek előfordulási aránya 10 000-40000 között 1. Azért felelős gén a 6. kromoszómán található.

Korábban az autoszomális recesszív policisztás vesebetegséget egész betegségcsoportnak tekintették: a megkülönböztetést a kezdet időpontja (újszülött, csecsemő és gyermek formák), valamint a vese- vagy májkárosodás prevalenciája jellemezte. Később kiderült, hogy a testvéreknél is a betegség különböző módon jelentkezik. Emellett a 6-kromoszómán a különböző családok tagjainál mindig találtak egy gént. Így a betegség lefolyásának változatai csak ugyanazon genetikai hiba fenotípusos megnyilvánulásai.

Újszülötteknél a vesék megnagyobbodnak, a külső felület sima. A disztális tubulusokat és a gyűjtőcsöveket hosszúkás, sugárirányban elhelyezkedő ciszták formájában bővítik. Életkor a ciszták gömb alakúak lehetnek (mint az autoszomális domináns policisztás vesebetegség).

A vesefunkció csökkenésével párhuzamosan intersticiális fibrosis alakul ki. A májban kimutatható a kis intrahepatikus epevezetékek és a periportális fibrosis növekedése és expanziója.

Klinikai kép. A legtöbb esetben a betegséget az első életévben észlelik - mindkét oldalon a hasüregben léziók találhatók. Az újszülöttek gyakran együtt járnak a tüdő hypoplasia miatt. Az artériás magas vérnyomás és a vesék koncentrált funkciója jellemzi. A krónikus vesebetegség terminális stádiuma különböző időpontokban fordul elő, bár a betegek nagy részében a vesefunkció hosszú ideig normális marad.

Idősebb gyermekeknél a veleszületett májfibrózis szövődményei kiemelkedőek. Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség tipikus szövődményei a hepatosplenomegalia, a portál hipertónia és a nyelőcső varikózis.

Diagnózis. A legjobb diagnosztikai módszer a pre- és postnatalis időszakban - a vesék ultrahangja. Ugyanakkor a megnövekedett echogenicitású megnagyobbodott vesék találhatók. Egyes esetekben gömb alakú cisztákat tártak fel, tévesen tévesztve őket az autoszomális domináns policisztás vesebetegség megnyilvánulásaival. A részletes családtörténet és a sugárzás diagnózisa segíthet megkülönböztetni a policisztás vesebetegséget a különböző etiológiájú cisztáktól. A közeljövőben várható, hogy a kapcsolatok elemzésén alapuló genodiagnosztikai módszerek jelennek meg.

Kezelést. A kezelés célja a vérnyomás aktív csökkentése és a fertőzések megszüntetése, ami lehetővé teszi a vesefunkció stabilizálását egy ideig. A CRF kialakulása után dialízis vagy vesetranszplantáció van feltüntetve. A májfibrózis veszélyes, mivel a nyelőcső varikózusokból származó masszív vérzés veszélye áll fenn; A szkleroterápiát vagy a portocaval tolatását a komplikáció kezelésére és megelőzésére használják.

A policisztás vesebetegség

OMIM 263200

Szakembereink válaszolnak a kérdésekre.

A policisztás vesebetegség (PP) egy klinikailag és genetikailag heterogén betegségcsoport. A betegség megnyilvánulása az intrauterin kezdetektől a felnőttkori jelek megjelenéséig változik. A PP öröklődik mind az autoszomális recesszív, mind az autoszomális domináns típusokban. Leírták a PP 6 típusát.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPD, autoszomális recesszív policisztás vesebetegség, ARPKD, policisztás vesebetegség 4 májbetegséggel vagy anélkül, MIM 263200) - csecsemő típusú policisztás vesebetegség, vese máj-hasnyálmirigy diszplázia. Ez egy halálos kétoldalú hiba, amely a gyűjtőcsövek hiperpláziájából ered. A vesék szignifikánsan megnagyobbodnak, mikroszkóposan kiderült, hogy számos kis ciszták vannak, a normális nephronok szinte hiányoznak. Az esetek 100% -ában májcisztákat észlelnek, néha a tüdő, a lép és a hasnyálmirigy cisztáit. A betegséget az arc (Potter arc) és a tüdő hipoplazia megváltozása kíséri. A májban és a hasnyálmirigyben fibrózis és / vagy cisztás változások figyelhetők meg. A betegséget az I. típusú ciszta jellemzi Potter, amikor a ciszták lokálisan a kortikálisban találhatók, de a vesékben is lehetnek. A megnagyobbodott gyűjtőcsövek detektálása a vesékben és a csatornák rendellenessége a májban azt jelzi, hogy az ARPP fő hibája lehet a gyűjtőcsatornák és az epe-csatornák végső differenciálódásának megsértése. Az ARPP diagnosztikai kritériumai a vesékben jellemző változásokkal járó klinikai tünetek, amelyek az ultrahangvizsgálat, a májfibrózis és a szülőkben a vese-ciszták hiánya miatt láthatóak.
A betegség népesség gyakorisága 1:20 000.
A PKHD1 gén, amely ARPKD-ben mutatkozik, 6p21.1-p12 (MIM 606702) lokalizálódik. 66 exonból áll, melyek a vesékben, a májban és a hasnyálmirigyben kifejezettek, és a magzat vesében. A gén a fibrocystin nevű fehérjét kódolja. A PKHD1 génben lévő mutációk minden exonban megtalálhatók.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPP) az 1: 500-1: 1000 újszülöttek gyakoriságával előforduló leggyakoribb életveszélyes genetikai betegség. A veseátültetésre szoruló felnőttek körülbelül 5-10% -át érinti az ADPP. A klinikai tünetek általában felnőttkorban jelentkeznek, de a betegek 2-5% -ánál a betegség 15 évig és még a méhben is jelentkezik. A betegség korai megnyilvánulásával szükség van a szülők felmérésére az ARPP-vel végzett differenciáldiagnózis érdekében. Az ADPP diagnózisát a 15-39 éves korú embereknél végzik, amikor egy vagy mindkét vesében három vagy több cisztát kimutatnak ultrahanggal. Még egy cisztának a gyermekekben történő kimutatása az ADPP jelenlétére utal nagyon ritkák gyermekkorban. A vese-ciszták mérete változó. Előfordulhatnak a nefron minden szegmenséből, és általában fokozatosan nőnek. A krónikus veseelégtelenség a betegek 50% -ában 60 éves korig alakul ki. Az ADPP-ben szenvedő betegek 60% -a 60 éves korban cisztákat tartalmaz a májban. Lehetnek ciszták is a hasnyálmirigyben, lép. Az ADP-vel rendelkező betegek 8% -ánál az agyi erek aneurizmái vannak, és 25% -ukban a szívszelephibák, különösen a mitrális szelep prolapsusa diagnosztizálódik.

A legtöbb beteg (80-85%) a PKD1 génben mutatkozik a PKD2 génben. A PKD1 gén mutációi az 1. típusú ADP-hez vezetnek (policisztás vesebetegség, I. típusú felnőtt, 173900 MIM). A PKD1 gén (polycystin 1, MIM 601313) a 16p13.3 kromoszómán helyezkedik el, és 46 exonból áll.

A PKD2 gén mutációi a 2. típusú ADP-hez vezetnek (policisztás vesebetegség 2, policisztás májbetegséggel vagy anélkül, 613095 MIM). A PKD2 gén (polycystin 2, MIM 173910) a 4q22.1 kromoszómán helyezkedik el, és 15 exonból áll.

A PKD1 és PKD2 gének legtöbb mutációja egyedi.

Az ARPP és az ADDP sok genocopiával rendelkezik. A genokópia egyik példája a cukorbetegség és a vese ciszták (RCAD, vese-ciszták és cukorbetegség szindróma, MIM 137920). Ez egy autoszomális domináns rendellenesség, beleértve a vesebetegség kialakulását, ami a vesekárosodás és a cukorbetegség. A betegség vese-ciszták, károsodott nephrogenesis, primitív tubulusok, zavarok a gyűjtőrendszerben, kis vesék, egy vese, patkány-vese és hyperurremicus nephropathia. Ezen túlmenően a betegeknél a nemi szervek, az endokrin / exokrin elégtelenség, a hypomagneemia és a máj enzimek növekedése is jelentkezhet. A 17q12-es kromoszómán található, a hepatocita nukleáris faktor-1-béta (HNF1B) génjének mutációi, más néven transzkripciós faktor-2 (TCF2) (MIM 189907), a betegséghez vezetnek. Ebben a génben a mutációk különböző fenotípusokat eredményeznek, amelyek közül sok más közös PP-vel. A betegek mintegy 50% -ánál nagy a deléció. A legtöbb gyümölcs normál méretű rügyekkel rendelkezik, cisztákkal és a normális mennyiségű amnion folyadékkal. Azonban számos gyümölcs nőtt a policisztikus rügyek és a vízhiány, amely utánozza az ARPP-t.

3. típus - policisztás vesebetegség, III. Típusú felnőtt (MIM 600666). Ez egy autoszomális domináns betegség, amely közép- vagy késői korban jelentkezik, és a vesekysták jelenlétével jár együtt, mely gyakran összefügg a máj cisztáival. A betegség viszonylag enyhe, a vesebetegség általában nem figyelhető meg. A 11q12.3 kromoszómán lokalizált GANAB gén mutációi (MIM 104160) ADPP3-hoz vezetnek. Két izoformája van: az egyik 25 exonból áll, a második az exon 6 kivágásával van kialakítva. Mindkét forma a vesékben és a májban kifejezetten egyenlő.

5. típus - policisztás vesebetegség 5 (MIM 617610), jellemezve a korai gyermekkorban bekövetkezett, nagy hyperechoikus vesék, progresszív veseelégtelenség, a vesefunkció utolsó szakasza az élet második vagy harmadik évtizedében alakul ki. A DZIP1L gén mutációi (MIM 617570) a betegséghez vezetnek. A DZIP1L gén a 3q22.3 kromoszómán található, 16 exonból áll. Az öröklés típusa autoszomális recesszív.

6. típus - policisztás vesebetegség 6 policisztás májbetegséggel vagy anélkül (618061 MIM). A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, és sok kis ciszták képződése a vesében és a progresszív veseelégtelenség jellemzi. A veseelégtelenség utolsó szakasza 60 év elteltével gyakrabban érhető el. A betegek felében a májban ciszták képződnek. A 3q27.3 kromoszómán lokalizált DNSJB11 gén (MIM 611341) mutációi a betegséghez vezetnek. A gén 10 exonból áll.

A Molekuláris Genetika Központban a PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B, GANAB gének mutációit végezzük a szekvenáló módszer alkalmazásával.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség

A húgyutak sok veleszületett rendellenességét makro- vagy mikrohematuria kísérheti. A lumbális régió kis sérülése utáni hirtelen hematuria a medence-ureteric szegmens vagy a policisztás vesebetegség elzáródására jellemző.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség - ez a betegség, a csecsemők policisztikus betegségének is nevezik, 1: 10000-1: 40 000 gyakorisággal fordul elő. Az autoszomális recesszív policisztás vesékért felelős gént még nem találták meg, de a genetikai kapcsolatok vizsgálata lokalizálható a 6. kromoszóma rövid karján.

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség patomorfológiája. Mindkét vese élesen megnagyobbodott, sok cisztát tartalmaz a kéregben és a medullaban. A mikroszkóp alatt számos ciszták láthatók, amelyek a medulláristól a kortikálisig terjednek, és főleg a gyűjtőcsatornákban és a csatornákban helyezkednek el. A gyümölcsök átmeneti cisztákat tartalmaznak a proximális tubulusban. Az intersticiális szövet progresszív fibrózisa és a tubuláris atrófia végül veseelégtelenséghez vezet.

A májkárosodást az epevezetékek proliferációja és ektázia, valamint a veleszületett májfibrózis vagy a Caroli-betegségtől megkülönböztethetetlen fibrosis jellemzi (az intrahepatikus csatornák kiterjedése a nyaki fájdalommal, visszatérő kolangitissal és sárgasággal).

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség klinikai megnyilvánulása. Tipikus esetekben újszülötteknél vagy csecsemőknél a hasi oldalrészekben a térfogati elváltozások találhatók. Az újszülöttkori autoszomális recesszív policisztás vesebetegséghez víz, pulmonális hipoplazia, légzési distressz szindróma és spontán pneumothorax károsodhat. Lehetséges az arcváz (Potter arca) anomáliái és az amnion folyadék térfogatának csökkenésének egyéb következményei, köztük az alacsony beültetésű fülek, a mikrognathia, a lapított orr, a végtag kontraktúra és a növekedési hiány.

Ultrahang a policisztás vesebetegségben

Az élet első néhány hetében általában magas vérnyomás alakul ki. A vizelet mennyisége általában nem csökken, bár néha az oliguria és az akut veseelégtelenség is megfigyelhető. Az újszülöttkori időszakban átmeneti hyponatraemia alakul ki (gyakran az akut veseelégtelenség hátterében), amely diuretikumokkal eltávolítható. A betegek 20-30% -ánál a vesefunkció normális marad. Ritkán az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség a veseelégtelenség, az artériás hipertónia vagy a hepatosplenomegalia (májfibrózis miatt) következménye.

A sugárzás vagy a laboratóriumi vizsgálatok meghatározzák a májkárosodást a betegségben szenvedő újszülöttek mintegy 45% -ában. A betegeknél azonban nagyobb a kockázata annak, hogy 1) emelkedő cholangitis, varikózis és hypersplenizmus alakul ki a portál hipertónia és 2) progresszív májelégtelenség miatt, ami nyilvánvaló májelégtelenséghez és cirrhosishoz vezethet.

Az autoszómás recesszív policisztás vesebetegségben szenvedő idősebb gyermekek egy részében a betegség pontosan a hepatosplenomegáliában nyilvánul meg, és vese-károsodást véletlenszerűen észlelnek a hasi röntgen során.

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség diagnózisa. A tüdő által érzékelt kétoldalú kötetképzés a tüdő oldalán lévő csecsemő csecsemő oldalán, a szülőknél a policisztás vesebetegség hiányában a víz és az artériás hypertonia hiánya lehetővé teszi a betegség diagnosztizálását. Az ultrahanggal a vesék rendszerint élesen megnagyobbodnak, és echogenitása homályos határral a kéreg és a medulla között egyenletesen növekszik. A diagnózist a májfibrózis klinikai és laboratóriumi jelei, a májbiopsziában az epeutak patológiás változásai, a testvéreknél policisztás vesebetegség jelenléte vagy a szülők szoros kapcsolata is igazolja. Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegséget megkülönböztetni kell a policisztikus diszplázia, a hidronephrosis, a Wilms tumor és a kétoldali vénás vénás trombózis által okozott megnagyobbodott vesékkel. A legalább egy beteg gyermekes családokban a prenatális diagnózis genetikai kapcsolatok elemzésével és informatív markerek használatával lehetséges.

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség tüneti kezelése. Az újszülöttkori tüdő hipoplazia és hipoventiláció gyakran mechanikus szellőzést igényel. Szükséges a vérnyomás és a víz-elektrolit-egyensúly normalizálása, a veseelégtelenség klinikai megnyilvánulásának megszüntetése. Súlyos légzési elégtelenség esetén és olyan esetekben, amikor a megnagyobbodott vesék akadályozzák az élelmiszer felszívódását, szükség lehet a nefrectomia, amit dialízis követ.

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség előrejelzése. A betegek körülbelül 30% -a meghal az újszülöttkorban a tüdő hypoplasia szövődményeiből. Azonban, ha a gyerekek nem halnak meg az első életévben, akkor az újszülötteknél a modern légzési és veseelégtelenség-kezelési módszerek a 10 éves túlélési arányt 80% -ra vagy annál nagyobbra emelik. A CRF terminális stádiumát (általában az első 10 életévben) az esetek több mint 50% -ánál figyelték meg. A gyermekek standard kezelési módszerei a dialízis és a vesetranszplantáció. A későbbi morbiditás és mortalitás a CKD és a májkárosodás szövődményeivel jár.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség ritka genetikai rendellenesség. Jellemzője a folyadékkal töltött zsákok (ciszták) kialakulása a vesékben. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermeknek születése óta megnagyobbodott vese van. Néhány esetben ez az esemény végzetes lehet. Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség nemcsak a vesékre, hanem a szervezet további szervrendszereire is hatással van, különösen a májra. A betegség súlyossága és a specifikus tünetek / megnyilvánulások személyenként jelentősen eltérhetnek. Néhány gyerek végső szakaszában már az első életévben alakul ki a végső stádiumú vesebetegség.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség. járványtan

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség mindkét nem egyénekben egyenlő arányban alakul ki. A hozzávetőleges frekvencia 1: 20000.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség. okok

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegséget a PKHD1 gén mutációi okozzák. A PKHD1 gén a 6. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el (6q21.1). Ez a gén fehérje fibrocisztint kódol. Ha a betegeknek két gén mutációja van, ez a fehérje teljes hiányához vezet, és ez az esemény végzetes lehet. A legtöbb betegnél azonban csak egy gén mutációi vannak. Az egyetlen génben lévő mutációk részleges fehérjetermeléshez vezetnek, és ezek az esetek életképesek. A fehérje pontos szerepe és funkciója nem ismert.

A kutatók úgy vélik, hogy ez a fehérje fontos szerepet játszhat a karimák megfelelő fejlődésében vagy működésében, a test normális fejlődéséhez szükséges szerkezetekben.

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség fő tünetei és megnyilvánulása a vesékben és más szervekben a ciszták kialakulásának és terjeszkedésének eredménye. A vese cisztái a nephrons belsejében fejlődnek ki. Nefronok - kis csövek, amelyek a vesék fő szűrőelemei, segítenek eltávolítani a vérből származó hulladékot. Ezeknek a nephronoknak a csúcsaiban ciszták képződnek, olyan struktúrákban, amelyek a tubulusok gyűjtése. Számos cisztának köszönhetően az emberi vesék megnőnek, és a normális nephronok elpusztulnak. Végső soron ez a vesék működésének romlásához vezet.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség. Hasonló rendellenességek

  • Autoszomális domináns policisztás vesebetegség - olyan genetikai betegség, amelyet a vesékben ciszták képződése jellemez. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség tünetei és megnyilvánulása a következők: magas vérnyomás (magas vérnyomás), fájdalom a test oldalán az utolsó bordák és a csípők között (az oldalsó fájdalom), a vér a vizeletben (hematuria) és a vesefunkció fokozatos romlása (veseelégtelenség). A betegek legalább 50% -ának végső szakaszában vesebetegség alakul ki.
  • Ezeknek a cisztáknak a kialakulását a Bardet-Beadle-szindrómában, a Meckel-szindrómában, a Joubert-szindrómában és néhány más ritka betegségben szenvedőknél is megfigyelték.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség. fénykép

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (policisztás vese-policisztózis). Figyeljük meg a kibővített gyűjtőcsatorna egységes szerkezetét.

Két hatalmas cisztás rügyek a máj alatt. Ez egy példa az autoszomális recesszív policisztás vesebetegségre.

Egy példa arra, hogy a vese milyen nagy lehet az autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben szenvedő emberekben.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség. Tünetek és megnyilvánulások

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség súlyossága és progressziójának sebessége személyenként nagy lehet, még egy család tagjai között is. Súlyos esetekben ez a zavar életveszélyes szövődményeket okozhat korán. Más esetekben ennek a rendellenességnek a tüneteit és megnyilvánulásait gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdik kialakulni. Néhány gyermeknek szüksége lehet veseátültetésre. Ritka esetekben néhány ember 25-30 éves korig tüneteket és megnyilvánulásokat vált ki. Általában az ilyen betegek a vesebetegség enyhébb formája, de súlyosabb májbetegségben szenvednek.

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben (az orvosi szakirodalomban) található anyagok nagy része aránytalanul összpontosul a legsúlyosabb esetekre. A szakirodalom nagy része téves benyomást kelthet abban, hogy az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség elkerülhetetlenül halálos rendellenesség. Ma a kutatók már tudják, hogy a betegség súlyossága enyhe és súlyos lehet.

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség jellegzetessége egy bizonyos mennyiségű folyadékkal töltött zsák (ciszták) megjelenése a vesékben. Mindegyik betegnél vannak ezek a ciszták, de a betegség száma, mérete, progressziója és súlyossága jelentősen változik. A legtöbb esetben a ciszták mind számukban, mind méretükben még a születés előtti fejlődési időszakban is nőnek, aminek következtében a legtöbb gyermek abnormálisan megnagyobbodott vesékkel születik. Az ilyen rügyek kemények lesznek, és mindkét oldalon megpróbálhatók. További tünetek és megnyilvánulások a következők: magas vérnyomás (magas vérnyomás) és oldalsó fájdalom. Polycystosisban szenvedő gyermekeknél a magas vérnyomás meglehetősen gyakori esemény (általában magas és nehéz ellenőrizni).

Súlyos esetekben a gyermekek életveszélyes szövődményekkel szembesülhetnek a születés után, különösen légzés esetén. A légzés nehézségei általában a terhesség alatti amniotikus folyadék (alacsony víz) elégtelensége és az a tény, hogy a nagymértékben megnagyobbodott vesék képesek megzavarni a tüdő megfelelő fejlődését. A jövőben ez légzési elégtelenség kialakulásához vezethet.

Néhány gyermek meghal az újszülöttkorban (kb. 30%), és másoknak, akik képesek túlélni ezt a periódust, a vesék működésének romlásával kell szembenéznie. Figyelembe kell venni azt a tényt is, hogy a legtöbb gyermek krónikus veseelégtelenségben szenved (a gyermekkor késői időszakában, serdülőkorban vagy egy kicsit később). A krónikus veseelégtelenség lassú fejlődése a következő tünetek és megnyilvánulások kialakulásához vezethet: gyengeség és fáradtság, rossz étvágy, bizonyos testrészek duzzanata, hátfájás, rossz emésztés, túlzott szomjúság és gyakori vizelés. Végül sok gyermek végstádiumú vesebetegségben szenved.

A legsúlyosabb esetekben, már a születéstől kezdve, a gyermekek rendkívül megnagyobbodott vesékkel rendelkeznek, súlyosan károsodott vizelettel. A méhben a vizelet mennyiségének csökkenése a magzatvízhiány (alacsony víz) hiányát eredményezi. A magzat védelme és enyhítése mellett ezek a vizek növekedési faktorokat és más létfontosságú anyagokat tartalmaznak. Az alacsony mennyiségű amnion folyadék károsíthatja a tüdőfejlődést, és ezért néhány gyermeknek kevéssé fejlett tüdője van (pulmonális hipoplazia). Ezek a csecsemők súlyos, életveszélyes légzési szövődményeket tapasztalhatnak születésük óta. Ezeknek a csecsemőknek a legtöbbje jellegzetes arcvonásai vannak, köztük mély szemmel, lapított orrával, kis alsó állkapcsaival és kóros, alacsony fekvésű fülével. A sekély vízzel kapcsolatos fizikai megnyilvánulásokat néha Potter szekvenciának nevezik.

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegségben szenvedő gyermekek szinte mindig olyan állapotot alakítanak ki, amelyet veleszületett májfibrózisnak neveznek. De annak ellenére, hogy szinte minden gyermeknek veleszületett májfibrózisa van, nem mindegyikük komoly eltéréseket fog kialakítani a máj működésében. Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség hátterében fellépő májbetegségek közé tartoznak a következők: megnagyobbodott máj (hepatomegalia), az epevezetékek gyulladása és fertőzése, valamint a máj fő vénájának magas vérnyomása (portál hypertonia). A portál hipertónia a nyelőcső, a gyomor és a belek vénáinak puffadását okozhatja (ezek a vénák megrepedhetnek). Egyes gyermekeknél progresszív májelégtelenség és hegesedés (cirrhosis) tapasztalható, ami végül májelégtelenséghez vezet.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség. diagnosztika

Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség a születés előtt gyanítható, jellemző klinikai tünetek (alulteljesített tüdő, vízhiány és magas vérnyomás) alapján. Ezen gyanúk alapján az orvosok végezhetnek ultrahang- és ultrahang-képalkotást. A prenatális ultrahang, a megnagyobbodott vesék csak a fogantatás után 18 hét múlva észlelhetők, és nem mindig. Néha az ultrahangos vizsgálat során az orvosok nagyszámú kis cisztát fedezhetnek fel, amelyek valójában a kiterjesztett gyűjtemény canaliculi. De ezek közül a tágabb tubulusok közül az igazi ciszták jelen lehetnek.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség. kezelés

Annak ellenére, hogy az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség kezelése csak tüneti és támogató, minden erőt meg kell dobni a vesék és a máj működésének megőrzése érdekében. Csecsemőkorban a legtöbb nehézlégzéssel járó csecsemőnek mechanikus szellőzést igényelhet.

Súlyos esetekben, amikor az újszülött csökkenti a vizelet termelést (oliguria) vagy nem észleli a vizelet kifolyását (anuria), az élet első néhány napján peritoneális dialízisre lehet szükség. Nagyon gyakran, a gyermekeket angiotenzin-konvertáló enzimet kapnak, a vérnyomás ellenőrzése szükséges. Bizonyos esetekben a magas vérnyomás ellenállhat ennek a vegyületnek és igen komolynak, és ebben az esetben szükség lehet több gyógyszer kombinációjának használatára.

Egyes gyerekeknek táplálékkiegészítőkre lehet szükségük, beleértve a D-vitamin-kiegészítőket, a vas-kiegészítőket, a bikarbonátokat és a citrátokat. A táplálkozási nehézségek és a növekedési késedelmek miatt néhány gyermeknek szüksége lehet egy gastrostomiás vagy nazogasztikus csőre. Ezeket a csöveket arra használják, hogy közvetlenül biztosítsák a gyermeknek az összes szükséges tápanyagot. Súlyos esetekben hormonterápiára lehet szükség. A vénás vénák vérzése szintén nagyon komoly probléma. Ez a helyzet azonnali beavatkozást igényel.

A fejlett vesebetegségben szenvedő személyeknek dialízist vagy veseátültetést igényelnek. Ne feledje, hogy a vesebetegség végső szakasza visszafordíthatatlan, ezért ezeknek az embereknek élethosszig tartó dialízist vagy veseátültetést kell igényelniük.

A ritka betegségekre vonatkozó információk az m.redkie-bolezni.com oldalon csak oktatási célokra szolgálnak. Soha nem szabad diagnosztikai vagy terápiás célokra használni. Ha kérdése van a személyes egészségügyi állapotával kapcsolatban, akkor csak szakemberektől és szakképzett egészségügyi szakemberektől kérjen tanácsot.

Az m.redkie-bolezni.com egy korlátozott erőforrással rendelkező non-profit oldal. Így nem tudjuk garantálni, hogy az m.redkie-bolezni.com oldalon található összes információ teljesen naprakész és pontos lesz. Az ezen a webhelyen megadott információkat semmilyen módon nem szabad helyettesíteni a professzionális orvosi tanácsadással.

Ráadásul a ritka betegségek nagy száma miatt az egyes rendellenességekről és állapotokról szóló információk csak rövid ismertetés formájában mutathatók be. Részletesebb, pontosabb és aktuálisabb információkért forduljon személyes orvosához vagy orvosi intézményéhez.