Hipokortikoidizmus vagy mellékvese elégtelenség - a betegség lefolyásának és kezelésének jellemzői a gyermekeknél

Fertőzés

A gyermekek mellékvese elégtelensége olyan klinikai patológia, amely a mellékvesekéregben közvetlenül előállított hormon kiválasztásának hiányában nyilvánul meg.

Annak ellenére, hogy ez a betegség magas kockázattal jellemezhető, a klinikai kezelés igen jól alkalmazható.

Ezt a patológiát más betegségekkel való hasonlóság jellemzi, különösen válság idején, ami jelentősen bonyolítja a diagnózist. Az akut mellékvese-elégtelenség gyermekeknél nagyon ritka betegség, amelyet az intenzív kurzus jellemez, és a tünetek nyilvánvalóvá válnak.

A gyermek szülőknek, akik már az első tünetekkel rendelkeznek, azonnal forduljanak orvoshoz. A betegség helyreállításának előrejelzése kedvező a minősített segítségnyújtás és a betegség egészének pontos diagnózisának időben történő biztosítása.

A patológia eredetének okai

A mellékvesék működésének hiányát az adrenokortikotrop agyalapi hormon agyi hormonjának csökkenése és a mellékvesék problémái okozhatják.

Elsődleges mellékvese elégtelenség

A betegség akut formát ölthet, amelyet tüneti Waterhouse-Frideriksen komplexnek neveznek. Ez is krónikus formát ölthet, és Addison Pathológiának is nevezhető.

A gyermekek mellékvese elégtelenségét a következők okozhatják:

  • veleszületett mellékvese hypoplasia;
  • veleszületett típusú adrenogenitális szindróma;
  • különböző mellékvese vérzés;
  • a vérzés és a mellékvesék halálának (mumpsz, szepszis és meningococcemia) megnyilvánulásai által jellemzett betegségek;
  • sebészi beavatkozás a mellékvese kivágásához;
  • a prednizonnal történő kezelés gyors megszakítása.

Napjainkban a betegség krónikus formájának előfordulását genetikai tényezők, valamint autoimmun folyamatok okozzák.

Ritkábban a betegség előfordulásának katalizátorai:

  • krónikus mérgezés;
  • fertőzés toxoplazmózissal;
  • ciszták képződése a mellékvesék szerkezetében;
  • egyéb akut mellékvese elégtelenségre jellemző okok.
A másodlagos típusú mellékvese elégtelensége a központi idegrendszer károsodása következtében alakul ki, amelyhez az ACTH szekréciójának jelentős csökkenése következik be.

Klinikai megnyilvánulások

A krónikus mellékvese elégtelenség gyakran finoman alakul ki.

  • a központi idegrendszer kimerülése;
  • krónikus fáradtság;
  • a munkaképesség csökkenése és a gyermek tudományos teljesítményének csökkenése;
  • fogyás;
  • a vércukorszint csökkentése;
  • csökkent izomtömeg;
  • fájdalmas anorexia;
  • krónikus hányinger;
  • sós étel szomjúsága;
  • folyamatos vágy a víz ivására;
  • hányás;
  • laza széklet.

Megfigyelték továbbá a bőr és a nyálkahártyák állapotának különleges változásait is. A bőr sötétbarna színű, vagy ritkábban szürkés vagy sárga árnyalatú.

Az első megnyilvánulás a bőr természetes pigmentációjának fokozása a mellbimbó területén, valamint a férfi nemi szervek, a végbélnyílás, a bőrráncok, a ruhával állandó bőrkontaktus helyek a karcolások, kopások, hegképződés és az ujjak, térd és könyök ízületeinek területén.

Pigmentáció a kézben a mellékvese elégtelensége miatt

Ritkább megnyilvánulása a gyermekeknél a szájnyálkahártya fokozott pigmentációja. A betegség rendkívül ritka formája, amely nem jár a bőr vagy a nyálkahártyák aktív pigmentációjával.

A betegség krónikus formájának előrehaladását általában a közbenső típusú betegségek előfordulása, valamint a mellékvese elégtelensége okozta válság gyors előrehaladása kíséri. Ebben az esetben sebészeti beavatkozás nélkül rendkívül nehéz lesz.

A beteg általános állapotának éles romlását a has, a hányás, a laza széklet, a vérnyomáscsökkenés, az aszténia és a vércukorszint kóros csökkenésével járó görcsök jellemzik. Továbbá a bőr pigmentációja, a test dehidratációja gyorsan fejlődik, ami gyakori ájulást okoz.

diagnosztika

Az Addison patológiája megerősíthető a vérszérum hidrokortizonszintjének változásainak dinamikájának nyomon követésével.

Egy egészséges embernél ébredéskor élesen emelkedik a kortizol szintje a vérben, és a mellékvese elégtelenségben szenvedő betegeknél a hormon szintje folyamatosan alacsonyabb.

Ezzel együtt megfigyelték az aldoszteron és a renin koncentrációjának alacsony értékeit. A betegség válsága alatt a kálium magas koncentrációja és a kórosan alacsony vércukorszint figyelhető meg. Napi vizeletben megfigyelhető a 17-hidroxi-kortikoszteroidok teljes szintjének csökkenése, bár a vizsgálat elvégzése nem túl hatékony.

Amikor a beteg vérét üres gyomorban veszik fel, alacsony vércukorszintet észlelünk, valamint egy lapos glikémiás görbét.

A minták a prednizonnal szinte semmilyen hatást nem gyakoroltak a kortizolszint emelkedésére.

A mellékvese elégtelenség diagnosztizálásának kombinált módszerét a bélfertőzésekkel, a helmintikus invázióval és a mérgezéssel együtt végzik.

A csecsemőknél az adicy-betegséget pylorikus stenosis és pylorospasmus, valamint tüneti adrenogenitális komplex, valamint ásványi sók elvesztése mellett kell differenciálni.

Ugyanakkor meg kell különböztetni az akut mellékvese elégtelenséget a különböző fertőzésektől, valamint a bél neuroinfekcióitól.

Az idősebb gyermekeknél a betegség diagnosztizálásához először ki kell zárni a szepszist, az encephalitist és a meningitist.

Betegségkezelési módszerek

  • a sokk elnyomása;
  • a folyadékszint, valamint az ásványi anyagok visszatérése a normál szintre;
  • töltse ki a hormonhiányt.

A betegnek izotóniás nátrium-oldat cseppentővel kell rendelkeznie 5% glükózzal, amelyhez 100 mg kortiszolt adunk. Ezt a cseppentőt 4-8 óránként ismételjük.

Ezen túlmenően, az orvosok leggyakrabban adrenalin, Korglikon és C-vitamin alkalmazását írják elő. Naponta egyszer 1–3 milliliter DOXA olajoldatot injektálnak.

A beteg válságból való eltávolításának folyamatában a főbb látnivalók a következők:

  • a beteg dehidratációja;
  • bázikus ásványi vegyületek vérszintjei;
  • CBS;
  • vércukorszint.

A cseppentő kezelésének időtartama a beteg állapotának súlyosságától függ, ami legfeljebb 5 napig tarthat. A beteg általános állapotának javulásával a cseppben lévő kortizon adagja csökken, amikor a gyógyszer intramuszkuláris adagolására vált.

A betegség krónikus formájában folyamatos terápiát alkalmazunk a beteg egész életében prednizon és kortizon alkalmazásával. Ha a beteg hányást észlel, a prednizont a kortizon intramuszkuláris beadásával helyettesítik.

Az egész életen át tartó helyettesítő terápia alapelveit ismertetni kell a krónikus mellékvese-elégtelenséget diagnosztizáló gyermekek szüleinek. Az egyszerű szabályok betartásával és az orvosok által előírt gyógyszerek állandó használatával a krónikus mellékvese elégtelenségben szenvedő beteg élete teljes lesz.

Kapcsolódó videók

Az endokrinológiai osztály sebésze, orvosi tudományok jelöltje a mellékvesék diagnosztizálásának modern módszereiről és az ilyen irányultságú betegségek kezeléséről:

Mellékvese a gyermekeknél: jellemzők

A mellékvesék mérete a felnőttek és a gyermekek esetében eltérő. Egy újszülöttnél a mirigy tömege csak 7 gramm, és a mérete nem haladja meg az 1-3 vesét. A mellékvesék egyes szöveti zónáit nem alakították ki teljesen, de a mirigy fő zónája minden fontos funkciót ellát.

Jellemzők

Amikor az anya gyermekét megszületik, a következő változások következnek be:

  1. Nagy mennyiségű hormon felszabadul az anyai szervezetből.
  2. Az adrenokortikotrop hormonok szintézisét elnyomják, ami a saját hormonjainak termelésének csökkenéséhez vezet. Ezt az állapotot gyakran vesekárosodás jelei kísérik.
  3. Az ilyen klinikai megnyilvánulások 10-15 napig fennmaradnak.
  4. Fokozatosan az újszülött hormonális szintje változik a kortikoszteroidok termelésének stabilizálódása miatt.

A csecsemő fejlődésének első 90 napjában a mirigyek csaknem felére csökkentek. Ennek oka a kérgi réteg elvékonyodása és átalakítása. Egy évvel később a mellékvese tömege ismét nő. 12 hónapos korig a magzati szövetrész reszorbeálódik, és a kérgi zónában már vannak glomerulusok, csokrok és hálószövetek. Három év alatt befejeződik a sejtek elválasztásának folyamata és a mirigyek kortikális rétege, de a struktúrák kialakulása további 10 évig tart.

A mellékvese tömegének végső meghatározása 18-20 év alatt történik. Ezzel a mirigy időszakok úgy működnek, mint egy felnőttnél.

12 hónapig kortiszol előállítása nem történt meg. A megnövekedett hormonszintet reggel megfigyelik.

A mellékvesék funkciói a gyermekeknél

A mellékveséknek számos fontos funkciójuk van, például:

  • Az aldoszteron. Részt vesz a nátrium-reabszorpció, a kálium, az ammónia és a magnézium kiválasztásának komplex folyamatában. A hormon szükséges a folyadékegyensúly fenntartásához és a vaszkuláris tónus növeléséhez.
  • A glükokortikoidok. Felelős a sejtmembránok stabilizálásáért. Ezek széles spektrumúak, részt vesznek a gyulladásos folyamatok mikrocirkulációjában és elnyomásában. Normál fejlődésüknek köszönhetően a szövetek nagyobb mértékben megőrzik a porcot.
  • Az androgének. E hormonok normál szintézise nélkül a pubertás lebomlik, a sejtstruktúra helyreállítása lelassul, és a koleszterin metabolizmus zavar.
  • A katekolaminok. Ezek szabályozzák a vérerek normális szűkülését, a vérnyomásszint normálisak maradnak és stimulálják a szívizomzat kialakulását. Ez a típusú hormon fokozza a lipolízist, amelyben a zsírelemek glicerin és zsírsavak lebontása következik be.

A mellékvesék betegségei és rendellenességei

Az első hónapban az újszülötteknél a szervezet aktívan alkalmazkodik a körülötte lévő világhoz. A belső szervek sérülése veszélyes állapothoz vezethet. Gyermekeknél a születés óta számos mellékvesék patológiája van, néhányuk nehezen szabályozható:

A ritka patológiát a mellékvesék teljes hiánya okozza, ami a magzati fejlődés rendellenes kialakulásához kapcsolódik.

Ez a kifejezés magában foglalja a normális mellékvese-szövetképződés hiányát. A patológia ritka, de mindig halálos, mindkét mirigyre terjed. Néha az elmaradást egy mellékvese határozza meg, a második pedig a fő terhelést.

A mellékvesék működésének megzavarása az egész test meghibásodásához, a súlyos betegségek kialakulásához vezet, és súlyos következményeket, esetenként halált okozhat. Megismerhetjük a mellékvese betegségeit, okát és kezelését.

A mellékvese-fúzió az aorta előtt vagy mögött történik. A mirigyek rendellenes szöveti képződése a vesékkel vagy a májval együtt történik. A tüdővel való fúziós folyamatokat a hasi fal rendellenességek hátterében találjuk. Szélsőséges esetekben a mirigyek rendellenes elhelyezkedése rögzített. Lehet, hogy máshol találhatók, néha az agyban is megtalálhatók a szövetek rudimentumai.

  • adrenoleukodisztrófia

A genetikai rendellenességek csoportjában a patológia szerepel, öröklött. Az intrauterin kialakulás során sérültek az idegrendszer és a mellékvesék. Az idegszövet károsodását vékony cellás szinten figyelték meg, ami a zsírsavak feloszthatóságához vezet. A fiúk hajlamosabbak a betegségre. Ha a jogsértést időben nem észlelték, akkor 4 évről gyorsan halad. Azonnali kezelés nélkül a halálesetek valószínűleg 10 éven belül várhatóak.

A vérerek kis sűrűségű mellékvesei, amelyek gyakran előfordulnak a koraszülötteknél, vérkibocsátásnak vannak kitéve. Ennek fő oka a szülés és a születési folyamatban bekövetkező súlyos sérülések. A vérzés gyakran okoz mellékvese szöveti nekrózist vagy egy tumor kialakulását. Mindkét mirigyben nagy mértékű vérzéssel a prognózis halálos.

  • Mellékvese elégtelenség

Ennek az eltérésnek számos oka van:

  1. Szinte minden betegség csökkenti a mirigyek működését.
  2. Hiányzik a hormonok, a nátrium és a klorid hiánya.
  3. Ilyen körülmények között kialakul a dehidratáció, a vér vastagabb lesz.
  4. Súlyos oxigénhiány miatt a test megdöbbent, és a vesék elveszítik szűrési képességüket.
  • A kérgi réteg hiperplázia

Ez a veleszületett rendellenesség több klinikai képen is megjelenhet. A szövetek növekedését a fehérjék metabolizmusának megsértése okozza, részben vagy teljesen blokkolva. A 4 újszülöttből 3-ban fordulhat elő visszafordíthatatlan szövődmények, a lányok nemi szervei a férfi típus szerint alakulnak ki, míg a fiúk hiperaktív fejlődést alakítanak ki. A kortikális réteg patológiája kimutatható középkorban, és meddőségként nyilvánul meg, de kialakulása a születés kezdetétől kezdődik.

  • Elsődleges hiperaldoszteronizmus

Korai életkorban nő az aldoszteron termelés növekedése. Ha többlet van, jelentősen csökken a vérnyomás, a magnézium és a kálium. A patológia másik neve a Conn szindróma. A gyermek továbbra is álmos, fejletlen izmok, szívrohamok és görcsök. A kálium katasztrofális hiányát speciális készítmények nem pótolják.

Különböző mellékvese-képződmények gyermekeknél nem gyakori. A legtöbb esetben jóindulatú szövet proliferációja következik be. A rendellenesség mind a kéregben, mind a mellékvesekéregben jelentkezik:

  1. Pheochromocytoma. Egy ritka típusú daganat, amelyet katekolamin szintézis jellemez. Az anyag szabályozza az idegrendszer folyamatát. Amikor a feochromocytoma az endokrin, idegrendszeri és szív-érrendszeri folyamatok megsértése.
  2. Neuroblastoma. Az 5 év alatti gyermekeknél a rosszindulatú oktatás figyelhető meg. A daganatok minden típusa között a legmagasabb a százalékos aránya, befolyásolja a méhmirigyeket. A patológiás szövetek növekedésének egyik oka genetikai rendellenesség és öröklődés. A patológusok egyharmada a csecsemőknél 12 hónapig terjed.
  3. A mellékvesekéreg-rák. Ritkán előfordul agresszív, gyorsan progresszív patológia. Elsősorban 5 év alatti gyermekeknél diagnosztizáltak. A legtöbb betegnél a műtét nem teljesül, mivel az atípusos sejteket és a tumorokat későn észlelik, és a korai időszakban nincsenek tünetek.
  4. Ciszták. Ez a fajta képződés gyakorlatilag nem érzékelhető gyermekkorban. Általában a ciszta nem befolyásolja a mirigyek működését és a hormonok termelését. Az egyik mellékvese egyetlen nagy cisztája. A kortikális rétegben, a szomszédos hajókban és a nyirokcsomókban nyilvánul meg.

Betegségmegelőzés

Lehetetlen megakadályozni a mellékvesék súlyos patológiáinak kialakulását, mivel sokuk autoimmun, örökletes és idegrendszeri patológiák eredménye. A gyermeket kiegyensúlyozott étrenddel kell ellátni, hozzászokva az egészséges életmódhoz és a stressz minimalizálásához. A legjobb megelőzés az orvosok tervezett látogatása és minden betegség időben történő diagnosztizálása.

Ezzel a videóval a diszlexiáról, a fő okairól és a betegség kezeléséről is tanulhat.

Gyermekek mellékvesék betegségei

A mellékvesék, mint más endokrin szervek is, nagyon fontosak az anyagcsere-folyamatok szabályozásában. Ez vonatkozik az emberi szexuális fejlődésre, a víz és a sók egyensúlyának megőrzésére, a biokémiai reakciók energiatermelésére és a vegetatív funkciók aktivitására. És nagyon fontos szerepet játszanak a magzat intrauterin fejlődésében és a szervezet kialakulásában újszülött gyermekeknél.

A mellékvesék szerkezetének jellemzői okozzák hormonális munkájukat. Ezek az agyi és agykéreg rétegek, amelyek mindegyikének saját célja van. Az ezekben a szervekben lévő hatóanyagok előállításának szabályozását a hypothalamus-hipofízis rendszer szabályozza. Tevékenységük mértéke számos egyéb tényezőtől függ (stresszhelyzetek, táplálkozás, test sérülése vagy súlyos betegségek).

A mellékvesék 4-7 hét alatt kezdődnek meg a magzatban a magzatban, és már a második terhességi hónapban kezdenek aktívan előállítani hormonanyagokat. Az újszülötteknél a mellékvesekárosodásban szenvedő betegségek veleszületettek és szerzettek. A különböző fokú betegségek minden veleszületett változata klinikailag nyilvánvalóvá válik a születés után. De néha kóros állapotot szerzett. A mellékvesekéreg olyan anatómiai és fiziológiai jellemzőkkel rendelkezik, amelyek meghatározzák a különböző betegségek kialakulásának előfeltételeit, és nem szokatlan a jóindulatú mellékvese tumornak az újszülöttben.

A mellékvesék értéke

A magzat méhen belüli tartózkodása alatt, és a következő szülés utáni időszakban a mellékvesék segítik az újszülött fejlődését és alkalmazkodását. Ebben a tekintetben különleges szerepe van a mellékvesekéregnek, mivel egy másik csíravonalból származik, ellentétben a szervek agyi részével. Utóbbiak patológiás változásai rendkívül ritkán fordulnak elő csecsemőknél.

Mellékvese patológiák

Mind a felnőttek, mind az újszülöttek mellékveseinek megsértése gyakran olyan súlyos körülményeket eredményez, amelyek közvetlen veszélyt jelentenek az egészségre és az életre. A probléma időben történő észlelése esetén nagy a valószínűsége a kompenzáció elérésének, és a normális funkciók helyreállításának a szervezetben.

Az újszülötteknél a mellékvese leggyakoribb betegségei a következők:

  • akut mellékvese elégtelenség;
  • veleszületett elégtelenség;
  • hypercortisolismussal;
  • mellékvese tumorok (feochromocitoma).

Akut hiány

Az újszülöttek akut mellékvese elégtelensége a patológia nagyon súlyos formájára utal. Ennek az állapotnak az okai általában ezekben a szervekben kifejezett vérzéssé válnak, amit a következők okoznak:

  • születési sérülés;
  • fulladás;
  • vérzéses szindróma fertőző betegségekben.

Némileg kevésbé fordulhat elő, hogy veleszületett hipoplazia következik be, amelyet autoszomális recesszív módon továbbítanak, vagy X-kapcsolt örökléssel rendelkeznek. Az újszülött ilyen patológiája genetikai kutatással kimutatható.

Az akut állapot jelei

Abban az esetben, ha a mellékvesék gyakorlatilag nem működnek, a betegség tünetei a következőképpen jelennek meg:

  1. A gyerek gyakorlatilag nem mozog, a nyomása és az izomtónus erősen csökken.
  1. A pulzus gyakori, légszomj alakul ki, a kiürült vizelet mennyisége csökken.
  1. Hányás, hasmenés, változó intenzitás és a fájdalom helye a bélben. A folyadékveszteség következtében gyorsan kialakulhat a kiszáradás, ami egy újszülöttnél nagyon veszélyes állapot.
  1. A hőmérséklet csökken, a bőr sápadt vagy kékes lesz, néha márvány mintázat, vérzés.
  1. Az utolsó szakaszban az érrendszeri elégtelenség okozta kollaptoid állapot alakul ki. A vérben lévő káliumszint csökkentése a szívizom munkájának megállításához vezet.

Az újszülöttek tüneteinek alakulása a kudarc okától függ. A mellékvesék éles sérülésével a vérzés vagy a glükokortikoid terápia visszavonása következtében a betegség klinikai képe néhány órán belül alakul ki. Ha az akut elégtelenség krónikus folyamat eredménye, akkor a kezdetének kezdete több napra vagy hónapra is kiterjedhet.

Akut mellékvese elégtelenség kezelése

Ez az állapot gyorsan újszülött halálához vezethet, így a kezelést csak az intenzív osztályon végzik. Segítségével a hormonok (glükokotricoidok és ásványokortikoidok) parenterális beadása azonnal megkezdődik. Ez a helyettesítő terápia, ha időben indul, azonnal hatással van, és a kis beteg állapotának javulásához vezet.

Szükség esetén anti-sokk és tüneti kezelés.

A veleszületett mellékvese hiperplázia

Az ilyen jogsértés minden formája, amely közvetlenül a születés után jelenik meg, a szülőktől a gyerekekhez kerülnek. A 21-hidroxiláz örökletes hiányának nagy része. Ezen anyag aktivitásának csökkenése a kortizol és a progeszteron termelésének csökkenéséhez vezet. Esetenként előfordulhat a betegség látens formája, amelyben az ACTH szekréció nő. Ez az androgének szintézisének növekedéséhez és a renin-angiotenzin rendszer aktiválásához és a sók elvesztéséhez vezet.

Klinikai tünetek

Az adrenogenitális szindróma három fő típusa van:

A csecsemőknél a betegség első két változata a legfontosabb. A viril forma esetében a külső nemi szervek vizuális változása érvényesül. A lányoknál megnagyobbodott klitorist és labiát figyeltek meg. Néha a hipertrófia olyan jelentős, hogy nehézséget okoz az újszülött nemének meghatározása. A fiúk hiperpigmentációval és péniszbővítéssel rendelkeznek. A születéskori gyerekek vastagabb csontokkal, megnövekedett tömeggel, fejlettebb izmokkal különböznek egymástól.

Az adrenogenitális szindrómában leggyakrabban az újszülöttek mellékvese patológiás állapotának szteroid változata áll fenn. Ebben az esetben a nemi szervek szerveinek virilizációja is előfordul, de ugyanakkor nagyon veszélyes állapotok alakulnak ki, amelyekben hormonhiány jelentkezik. A baba gyakran köpködik, rosszul nyeri meg a súlyát, hasmenést és hányást, testtömegét és nyomáscsökkenését fejezi ki.

kezelés

Ebben az esetben csak az újszülött hormonpótló kezelés sürgős bevezetése segít, különben a gyermek rövid időn belül meghalhat.

A veleszületett hiperplázia látens formáinak jelenlétében az orvosa által javasolt orális hormonális szerek szükséges adagját a hormonális háttér diagnosztikájának és meghatározásának hátterében kell alkalmazni.

phaeochromocytoma

Elég ritkán, de még mindig előfordul a mellékvese újszülött daganatában, amelyet pheochromocytoma-nak hívnak. Ha ez megtörténik, az érintett szervek agyrétege érintett.

Klinikailag ez az adrenalin és a noradrenalin feleslegéből eredő nyomásnövekedésként jelentkezik. A gyermek pulzusszámát, lázát és vércukorszintjét növeli. A baba hiper-ingerlékenysége meglepő.

Miért veszélyesek az ilyen eltérések?

A gyermek után a mellékvese betegségei születésük után súlyos következményekkel járnak. A legveszélyesebb állapot a mellékvese-válság, hiszen néhány hónap alatt a baba halálát okozhatja.

A veleszületett hiperpláziával összefüggő rendellenességek esetén a szervezetben folyadék és só csökken, ami kiszáradáshoz vezet. Mivel a csecsemő táplálkozása nem tartalmazza a sós étel használatát, bizonyos esetekben a betegség egy ideig nem ismeri fel a figyelmet, és az intézkedések nem kerülnek végrehajtásra. Ebben az esetben az újszülött gyermek vizelete a működéshez szükséges szervek végleges elvesztése, és a szívmegállás is előfordulhat.

Hogyan lehet megakadályozni az újszülöttek mellékvese betegségét

A kisgyermekeknél megakadályozzák a mellékvesék munkájához kapcsolódó bizonyos kórképek kialakulását, bizonyos esetekben nem lehetséges. Ebben az esetben csak az eltérések időben történő felismerése viszonylag kedvező prognózist ad.

A mellékvese-válság az újszülöttben megakadályozható a gyermek testének energiaköltségének a súlyos betegség, műtét vagy sérülés során bekövetkező növekedésének időben történő enyhítésével.

Azoknak a csecsemőknek, akik a hormonpótló terápiát kénytelenek szedni, elengedhetetlen a gyógyszerek ütemezésének elkészítése. A szülőknek szigorúan kell adniuk a gyermekgyógyászati ​​készítményeket a gyermekgyógyászati ​​endokrinológus által javasolt adagolási és időbeli sorrendben.

Azok számára, akik terhességet terveznek és rokonai eltérnek a mellékvesék munkájában, előzetesen fel kell hívni a kapcsolatot a genetikusokkal, hogy megértsék, hogy fennáll-e hasonló patológiája a születendő gyermekükben, és hogy minden szükséges intézkedést megtegyenek.

A várandós anyáknak a terhességi időszak alatt tanácsos megfigyelni a kezelést, időben és hatékonyan enni. A legjobb a stresszes helyzetek elkerülése, gyakran a friss levegőben járni és aktívan mozogni. Bármely betegség esetén azonnal kérjen segítséget egy szakembertől, és menjen át időben.

A mellékvese elégtelensége gyermekeknél: tünetek és kezelés

A mellékvese elégtelensége (a továbbiakban - HH) a test viszonylag ritka veleszületett vagy megszerzett állapota, amely nem rendelkezik a mellékvesekéreg által választott hormonok elégtelen mennyiségével kapcsolatos specifikus megnyilvánulásokkal. Ez a szindróma a mellékvese magának vagy más endokrin mirigyeknek (az agyalapi mirigy vagy a hypothalamus) károsodását okozhatja. Az NN fejlődése (hypocorticism) veszélyezteti a gyermek életét. Ezért rendkívül fontos, hogy ismerjük a veszélyes tüneteket, és figyeljünk az orvos felírására a mellékvese elégtelenség kezelésére.

besorolás

Az akut HH (mellékvese-válság) a mellékvese hormonok termelésének éles csökkenésével vagy teljes megszűnésével alakul ki;

A krónikus HH akkor fordul elő, amikor a mellékvese hormonok (aldoszteron és kortizol) hiánya áll fenn.

A krónikus HH (a továbbiakban: HNN) besorolása:

  1. Elsődleges HNN (Addison-kór) - mellékvese-elváltozásokkal összefüggésben:
  • veleszületett;
  • szerzett.
  1. Másodlagos CNN - az agyalapi mirigy patológiájához kapcsolódóan:
  • veleszületett;
  • szerzett.
  1. Tercier CNI - a hypothalamus patológiájával összefüggésben:
  • veleszületett;
  • szerzett.

A HH okai

Tekintettel a mellékvese anatómiai és fiziológiai érettségére 3 év alatti gyermekeknél, számos tényező akut mellékvese elégtelenséget okozhat:

  • számos fertőző betegség (bakteriális, vírusos, parazita, gombás);
  • stresszes helyzet;
  • autoimmun folyamat (a mellékvese elválasztása saját antitestekkel);
  • mellékvese vérzés (például meningococcus fertőzések vagy sérülések esetén).

Akut szindróma kialakulhat a mellékvese-traumában (a magzat medencéjében) és a krónikus HH hátterében, és mellékhatásként bizonyos gyógyszerek (antikoagulánsok) kezelésében és a glükokortikoidok törlésében.

Az elsődleges NN-ben az a mellékvese. Jelenleg az NN fejlődésének fő oka autoimmun folyamatnak tekinthető (a betegek 80% -a).

Az NN klinikai jelei akkor jelennek meg, ha a mellékvesekéreg 95% -a megsemmisül. Az aldoszteronhiány kombinálható primer HH-val vagy független betegség.

Az elsődleges HH lehet veleszületett (több mint 20 genetikailag meghatározott betegség HH-hoz vezet) és megszerzett (a mellékvesék károsodása fertőző betegségekben, például tuberkulózisban). De sok gyermeknél a mellékvesék atrófiájának oka nem világos.

A másodlagos HH oka az agyalapi mirigy hormon (növekedési hormon - ACTH) hiánya, amely stimulálja a mellékveséket. Az agyalapi mirigy patológiája lehet veleszületett és megszerzett (hypophysis tumorokkal).

A harmadlagos HH oka a hipotalamusz hormon kortikoszterberin hiánya, amely szabályozza a mellékvese működését.

Az NN fejlesztésének kockázati csoportja a következőket tartalmazza:

  • a HH által jellemzett örökletes betegségben szenvedő gyermekek, bár még nem nyilvánult meg;
  • olyan családokból származó gyerekek, amelyekben HH vagy örökletes betegségek vannak;
  • az endokrin szervek autoimmun betegségében szenvedő gyermekek (elsősorban a pajzsmirigy);
  • a hipofízis vagy a hypothalamus műtéti vagy sugárkezelés utáni gyermekei;
  • veleszületett törpe növekedésű gyerekek (hypophysialis nanizmus).

tünetek

Az akut HH tünetei

Az addisonikus válság kezdeti jelei: a gyermek inaktivitása, csökkent izomtónus, alacsony vérnyomás; az impulzus felgyorsul, légszomj, csökkent a napi vizeletmennyiség.

Jellemzőek az emésztőrendszer tünetei: különböző lokalizációjú és intenzív hasi fájdalom, hányinger és hányás, hasmenés, ami gyorsan a gyermek kiszáradásához vezet.

A kékes árnyalatú bőr a bőr „marmoros”, különböző méretű és formájú bőrvérzés. A végtagok hidegek, a testhőmérséklet csökken.

Ha a válság a különböző eredetű mellékvesék vérzéséből vagy a glükokortikoszteroidok visszavonásából ered, akkor a klinikai tünetek hirtelen és gyorsan emelkednek egy komatikus állapot kialakulásához. A vér káliumszintjének jelentős csökkenése szívmegálláshoz vezethet. Ritkábban ezek lehetnek a fulmináns Addison-kór kezdeti megnyilvánulásai.

Ha az akut hypocorticizmus a dekompenzáció krónikus HH-ban való megnyilvánulása, akkor a klinikai megnyilvánulások fokozatosan, több mint egy hét alatt alakulnak ki: a bőr pigmentációja nő, gyengeség nő, étvágyromlás, csökkent aktivitás és a gyermek mobilitása, depressziós hangulat. Hányás és hasi fájdalom jelentkezik, a gyermek szív- és érrendszeri elégtelenségének jelei emelkednek, ezután következik a kóma kialakulása.

A krónikus HH tünetei

A mellékvesék veleszületett hypoplazia esetén a klinikai tünetek közvetlenül a születés után jelentkezhetnek: a fiziológiai súlyvesztés normálisnál magasabb, a gyerekek letargikusak, köpködnek, kevés súlyt kapnak, a szöveti tónus csökken, és a vizelet mennyisége csökken. Figyelemre méltó a bőr sötétedése és néha nyálkahártya. Bármely betegség vagy diszepsziás megnyilvánulások kiválthatják az akut HH válság kialakulását egy ilyen gyermeknél.

Idős gyermekeknél a krónikus NN lassan fejlődik, a szülők gyakran nem tudják meghatározni a betegség kezdetének idejét. Minden megnyilvánulást az aldoszteron és a kortizol elégtelen mennyisége okoz a szervezetben, ami az ásványi anyagok és a szénhidrátok metabolizmusának csökkenéséhez vezet.

A gyermek gyengeségét és aktivitásának csökkenését általában a nap végére jegyzik, és egy éjszakai alvás után eltűnnek. Ezeket a megnyilvánulásokat bármilyen betegség, művelet, pszicho-érzelmi stressz okozhatja.

Elég gyakran tapasztalt hasi fájdalom, étvágytalanság, hányinger, hányás, szomjúság, székrekedés és hasmenés. A hasmenés és a hányás még több nátriumveszteséget okoz, és kiváltja az akut HH kialakulását.

Addison-kórban a szisztolés és a diasztolés vérnyomás csökken a csökkent vérmennyiség és a glükokortikoidok hiánya miatt. Az impulzus lassú; a testhelyzet éles változása szédülést és ájulást okoz.

A glükokortikoidok hiánya a hipoglikémiát (vércukorszint csökkenést) okozza reggel és 2-3 órával az étkezés után: kifejezett éhségérzet, sápaság, izzadás, remegés a testben. A hipoglikémia az idegrendszer funkcionális változásaihoz vezet: memóriavesztés, apátia, zavartság, depressziós hangulat, félelem, alvászavar. Talán a görcsök megjelenése.

Ha az NN az adrenoleukodystrophia genetikai betegségéhez kapcsolódik, amely befolyásolja a központi idegrendszer (központi idegrendszer) és a mellékvesekéreg fehéranyagát, a járás zavara, a rohamok neurológiai megnyilvánulása sokkal hamarabb jelenik meg, mint az NN jelei.

A bőr és a nyálkahártyák pigmentálódását szinte minden gyermeknél észlelik - a másodlagos HH-ban ritkán fordul elő a pigmentmentes forma. A pigmentáció sokkal hamarabb előfordulhat, mint a krónikus NN más megnyilvánulásai. A bőr világosbarna, bronz vagy aranybarna lesz.

A pigmentáció különösen figyelemre méltó a fiúk nemi szervei területén, az emlőmirigyek mellbimbói, a hegek, a kis ízületek és a gumi nyálkahártya. A hosszú távú barnulás lehet egy meglévő NH első jele. Néha pigmentált bőrterületek találhatók a depigmentált mellette. Az NN kialakulásával a pigmentáció fokozódik. Minél hamarabb jelentkezik a betegség, annál több gyermek lesz a szexuális és fizikai fejlődésben a társaik mögött.

A nemi szervek hibás (hermaphroditikus) szerkezetével ki kell zárni a mellékvesekéreg veleszületett elégtelenségének különböző változatait.

diagnosztika

A gyermek szív- és érrendszeri elégtelenségének tünetei (összeomlás, sokk), a méregtelenítő terápia hatásának hiánya és a vazokonstriktor szerek alkalmazása akut betegség esetén a mellékvese elégtelenségét jelzi.

A fentebb leírt klinikai tünetek felszámolása mellett számos diagnosztikai módszert alkalmaznak: a hormonok és a vér elektrolit-összetételének meghatározását, a vércukor szintjét. A glükokortikoid elégtelenségre jellemző, hogy a nátrium izolációja csökken, és az ásványokortikoid elégtelenségre jellemző a káliumszint emelkedése.

Az akut HH esetében a hormonális profil vizsgálatában a kortizon vagy az aldoszteron (vagy mindkét hormon) és a 17-hidroxiprogeszteron csökkent vérszintjét észlelik. Az elsődleges HH-val az ACTH szintje a vérben nő, míg a másodlagosnál csökken; A 17-COP és a 17-ACS vizeletben szintén csökken.

A műszeres módszerek közül az EKG (elektrokardiogram) a mellékvesék hiperkalémiájának és ultrahangjának (ultrahang) jeleinek kimutatására szolgál, ami lehetővé teszi a mellékvesék fejletlenségének azonosítását, ezek vérzését.

A diagnózis szükségszerűen figyelembe veszi a családtörténetet.

A HH korai diagnosztizálásához a veszélyeztetett gyermekeket évente kétszer meg kell vizsgálni és egy endokrinológusnak kell megfigyelnie. A vizsgálatokon és a fenti laboratóriumi vizsgálatokon kívül az ilyen gyermekeket speciális vizsgálatnak vetik alá az ACTH-val. A minta lehetővé teszi, hogy a mellékvesék hátoldali reakcióit azonosítsák a stresszre: ha a vizsgálat során a kortizol szintje 550 mmol / l alatt van - a gyermek szubklinikai HH-val rendelkezik.

Oroszországban a tetrakozaktid intramuszkuláris beadásával egy másik mintát használnak: a kortizol szintjét 12 órával később és egy nappal az adagolás után határozzák meg.

kezelés

Az akut HH kezelést az intenzív osztályon végzik. Egyénileg kijelölt: méregtelenítő terápia, elektrolit-egyensúlyhiány korrekciója és hipoglikémia (alacsonyabb vércukorszint), hormonális gyógyszerek (hidrokortizon vagy prednizon). A dezoxikortikoszteron-acetátnak kifejezetten ásványi-kortikoid hatása van.

Szükség esetén anti-sokk-terápiát végeznek. A kezelést állandó laboratóriumi ellenőrzés alatt végezzük.

A mellékvesék vérzéséből származó fertőzés során bekövetkező átmeneti akut HH esetén a gyermek állapotától függően a glükokortikoidokat rövid idő alatt alkalmazzák.

Krónikus HH kezelés

A helyettesítő célú hormonális szereket életre használják.

Primer krónikus HH-ban mind glükokortikoidokat, mind mineralokortikoidokat használnak. A glükokortikoidok közül a hidrokortizon a leggyakrabban a helyettesítő terápiában használatos, mivel a legkevésbé kifejezett mellékhatás-növekedési szuppresszió hatása van.

A gyermek növekedésének megszűnése után más hosszabb hatástartamú hormonok (dexametazon, prednizolon) is rendelhetők - a dózisokat a klinikai tünetek és a laboratóriumi adatok alapján választják ki. A glükokortikoidok dózisait fertőzés, stressz, trauma, műveletek esetén korrigálják.

A fludrocortisont az mineralokortikoidok helyettesítő kezelésére használják. A dózis módosítása nem szükséges, mivel az aldoszteron termelése az életfolyamatban nagyon kevés.

Az újszülöttek és a csecsemők esetében az ásványokortikoidok alkalmazása az aldoszteronhiány kompenzálására a lelki és fizikai fejlődés kulcsa. Amikor az elsődleges HH szükséges, az étrendhez hozzá kell adni a sót (0,5-1 tsp / nap).

A HH autoimmun természetével kezdetben csak a glükokortikoidok használatára lehet korlátozódni, de a mellékvese-lézió folyamatának súlyosbodásával szükség van a Fludrocortisone receptjével kombinálni. Az adagot egyénileg választja ki.

A helyettesítő terápia hátterében az akut mellékvese-válság kialakulása nem zárható ki:

  • ha bármilyen betegség fordul elő (különösen kisgyermekeknél);
  • helyettesítő gyógyszerek alkalmanként történő alkalmazása;
  • stresszes helyzetben (gyakrabban idősebb gyermekeknél).

Annak érdekében, hogy válság esetén időben és megfelelő segítséget nyújtson, ajánlott egy speciális karkötőt viselni a gyermeknek, amely jelzi a gyermek betegségét, nevét és adagját, az orvos és a szülők telefonszámát.

A glükokortikoidokkal való hatékony fenntartó kezelés kritériumai a következők: jólét, a gyermek normális súlya és a normális vérnyomás, a hormonális gyógyszerek túladagolásának tünetei.

Ha a gyermek nem kap súlyt és a nyomás nem normalizálódik, akkor azt ásványi-kortikoid gyógyszerekkel kell kombinálni - általában ez a krónikus NN súlyos formája esetén szükséges.

A Fludrocortisone dózisának megfelelőségét a vér normális elektrolit-összetétele igazolja. Túladagolás esetén az ödémák jelennek meg, a szívritmus zavar.

Idővel történő diagnosztizálással és megfelelő kezeléssel nemcsak a gyermek életének veszélye eltűnik, hanem a normális fejlődés feltételei is.

Összefoglalás a szülők számára

A mellékvese elégtelenség súlyos állapot, amely veleszületett patológia lehet és számos betegségben kialakulhat. A gyermek életére veszélyes állapot nem mindig könnyen diagnosztizálható. A HH korai diagnózisa és az előírt gyógyszerek dózisainak gondos betartása segít elkerülni a válságokat és biztosítja a kezelés hatékonyságát.

Melyik orvoshoz kell fordulnia

Általában a gyermekgyógyász megfigyeli a mellékvese elégtelenségét. A jövőben a beteget egy endokrinológus kezeli. A betegség okától és szövődményeitől függően szükség lehet egy neurológussal, egy idegsebészrel, egy szemészkel (a vizuális mezőket meghatározó), kardiológussal.

Újszülöttek endokrinopátia újszülöttekben

Mellékvese elégtelenség. Az újszülöttkori időszakban az endokrin szervek diszfunkciójával kapcsolatos különféle betegségek figyelhetők meg. Ezek közül a mellékvese kéreg leggyakoribb meghibásodása. Ennek oka lehet a mellékvesekéreg veleszületett virilizáló hiperplázia, hipoaldoszteronizmus, mellékvese vérzés, veleszületett mellékvesekéreg hipoplazia és fertőző betegségek.

A mellékvesekéreg veleszületett virilizáló hiperplázia (a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója, veleszületett adrenogenitális szindróma, női pszeudohermaphroditizmus) örökletes betegség, amely különböző szerzők szerint 5000-es születés esetén azonos, gyakorisággal fordul elő fiúkban és lányokban. Az autoszomális recesszív típus örökölte. A betegséget gyakran a család több gyermekében ugyanabban a formában ismétlik meg.

A mellékvesekéreg veleszületett virilizáló hiperplázia patogenezisének alapja a kortikoszteroidok bioszintézisének megsértése a szintézisében részt vevő enzimek hiánya miatt. A kortizol állandó hiánya a betegek testében fokozott ACTH-termelést okoz a hypothalamus-hipofízis rendszer által. Az ACTH erősen stimulálja a mellékvese mirigyeit, és a kéreg hiperpláziájához vezet, ami azonban nem jár együtt a glüko- és mineralokortikoidok termelésének növekedésével. Ugyanakkor a bioszintézis közbenső termékei (progeszteron, 17-hidroxiprogeszteron, deoxikortikoszteron) és androgének nagy mennyiségben képződnek a mellékvesekéregben és az androgénekben, amelyek szintézisében a 21- és 11-p-hidroxiláz enzimek nem vesznek részt. A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájában az androgének fokozott termelése miatt a lányok külső nemi szervei helytelenül alakulnak ki (pszeudohermaphroditizmus). A szülést követően a mellékvesekéreg által az androgén túlzott mértékű kialakulása a lányok virilizációjának fokozott tüneteit eredményezi, a két nemű gyermekek gyorsított fizikai fejlődése és a homoszexuális típusú fiúk korai pubertása és a heteroszexuális lányok.

A betegség három klinikai formája van, a glüko- és mineralokortikoidok hiányának mértékétől függően. A 21-hidroxiláz enzim (a viril forma - az összes forma 57% -a) részleges hiányával a kortizoltermelés hiányát kompenzálja a mellékvesekéreg hiperplázia. A vérben elegendő a mindennapi életben elegendő mennyiségű hormon. A 21-hidroxiláz enzim mélyebb hiánya miatt nemcsak a kortizol, hanem az ásványokortikoidok szintézise is károsodik. A betegség magányos formája fejlődik (38%). A veleszületett diszfunkció ilyen formája A mellékvesekéreg súlyos metabolikus rendellenességekkel jár. Az aldoszteron hiánya a szervezetben a kálium-szekréció megsértéséhez vezet, késleltetve a szervezetben, és a nátrium-reabszorpció a veseműködés túlzott szekréciójával. A kortizolhiány, amely általában hozzájárul a szervezetben a nátrium-visszatartáshoz, szintén elősegíti a nátriumveszteséget. A nátrium által okozott veszteség a szervezet nagy mennyiségű extracelluláris folyadékának felszabadulásával jár, a dehidratáció gyors fejlődésével. A kálium szervezetben bekövetkező késleltetés megnövekedett intracelluláris ozmolaritáshoz, a folyadék extracelluláris térből történő mozgásához vezet, intracelluláris ödéma kialakulásával, amely a görcsös szindróma agyi ödémájának oka lehet. A belső mellékvese elégtelenség hányás és laza széklet mélyíti a víz-elektrolit anyagcsere zavarát, ami dehidratálódást okoz. A hidrogénionok megváltozott szekréciója - metabolikus acidózis - megváltozott nátrium-reabszorpcióval jár. A dehidratáció, a hyperkalemia, a hyponatremia és a metabolikus acidózis a központi idegrendszer és a szív- és érrendszer, a vesék, a gyomor-bél traktus és más szervek súlyos zavarait okozhatja.

A 21-hidroxiláz kifejezett hiánya mellett a betegség só-vesztes formája a 3-p-hidroxi-hidro-gén enzim hiányának köszönhető. A betegség ilyen formája ritka (1%). Mivel a 3-B-hidroxidhidrogenáz enzimrendszere részt vesz a nemi hormonok szintézisében, az utóbbi szintézisének megsértése a magzat herékben a külső nemi szervek rendellenes szerkezetéhez vezet a fiúkban: hypospadias, cryptorchidism, scrotal hasítás. Az enzimhiányos betegek súlyos elektrolit anyagcsere-rendellenességeket észlelnek.

A 11-B-hidroxiláz enzim hiánya következtében kialakul a veleszületett mellékvese hiperplázia (3%) hipertenzív formája. Az ásványokortikoid 11-B-hidroxiláz hiányában a szintetizálását a deoxicorticosteron felhalmozódása jellemzi, melyet a vérnyomás emelkedése okoz. A betegség ritka formái (a só elvesztése nélkül kifejezett virilizáció nélkül, periodikus etiololanol-láz stb.) Körülbelül 1% -ot tesz ki.

A mellékvesekéreg veleszületett virilizáló hiperplázia klinikai tünetei a betegség formájától függenek. Egy újszülött lányban a nemi szervek virilizációja miatt egy egyszerű, egyszerű forma gyanítható, és nagyon nehéz diagnosztizálni a fiút, mivel a betegség tünetei 2-3 év múlva jelentkeznek korai pubertás formájában. Súlyos stresszhelyzetekben (betegségek, műtétek, intenzív fizikai erőfeszítések) azonban, amikor a hormonok szükségessége drámai mértékben nő, a betegeknél a mellékvese elégtelensége nem megfelelő formájú válságai alakulnak ki (adynámia, hypotensio, dyspepsia, dehidratáció, vérnyomáscsökkenés). Hormonterápia nélkül a vérnyomás eléri a nullát, az eszméletvesztés és a halál.

A veszteséges forma klinikai megnyilvánulása általában az élet első napjaiban alakul ki. A gyerekek letargiás szopást, regurgitációt, hányást, testtömeg jelentős csökkenését, elégtelen növekedését, polyuria-t alakítják ki. Az állapot éles romlása (akut mellékvese-elégtelenség krízise) leggyakrabban az élet harmadik hetében alakul ki. Előfordulása köztes betegséget okozhat. Jellemzője a súlyos letargia, gyengeség, hideg izzadás, mellkasi elutasítás, a szökőkút tartós hányása, dyspepsia, gyakori és nehéz vizelet. A gyermekek vizsgálata során a bőr bőséges vagy cianózisát, stresszes márványbőr mintázatát, izom hipotenzióját, a II. És III. Fokú dehidratáció tüneteit (éles arcvonások, csökkent szöveti turgor, száraz nyálkahártyák, légszomj, tachycardia, zavaros szívhangok) észlelnek. Néhány gyermeknél megnövekedett a gyomor perisztaltikája, ami „homokóra” tünetre emlékeztet. Sürgős kezelés hiányában eszméletvesztés, görcsök és kardiopulmonális elégtelenség léphet fel. Aktív kezelés nélkül a mellékvesekéreg mellékvese elégtelenségének válságai a mellékvesekéreg kongenitális diszfunkciójának sóvesztő formájával végződnek.

A gyors diagnózis hatékony kezelésére. A diagnózist akkor állapítják meg, amikor a lányok a nemi szervek rossz struktúrájával rendelkeznek; a fiúk válsága alatt fontos diagnosztikai jel a poliuria, amely kifejezett dehidratációs tünetekkel jár. A laboratóriumi vizsgálatok segítenek a pontos diagnózis kialakításában, hiszen a mellékvese elégtelenségének válságát mindig hiponatrémia, hiperkalémia, metabolikus acidózis kíséri a bázisok jelentős hiányával, az EKG hiperkalémiájának jeleivel és a nátrium és klór fokozott kiválasztásával a vizelettel. Fontos diagnosztikai módszer a 17-CS tartalmának meghatározása a napi vizeletben: rendszerint 4,6 és 8,67 μmol / l között, az élet első 10–14 napján a vizelet 4,6–8,67 μmol / l között választódik ki. - 0,693 - 1,73 μmol / l. A veleszületett mellékvese hiperplázia esetén a 17-CU vizelettel való kiválasztása naponta vagy annál nagyobb 34,67 µmol / l-rel növelhető. Az enzimrendszerek hiányának mélységének és a szteroid hormonok bioszintézisének blokkjának lokalizálásához a kortikoszteroidok kromatográfiás vizsgálata látható a napi vizeletben. A diagnózis elkészítésekor a családtörténet fontos lehet: hasonló klinikai képet mutató gyermekek születése, akut mellékvese elégtelenségük korai halála.

A lányok differenciáldiagnosztikáját a férfi nemi szervek rendellenességei, az interszexualitás, a másik pszeudo-hermaphroditizmus egy másik genesisével végzik. A fiúk a mellékvese elégtelenségének válsága alatt kizárták a hipoaldoszteronizmust, a pylorikus szűkületet, a gastroenterokolitist, a szepszist, a tüdőgyulladást és a meningitist.

A pylorikus stenosisban a gyermek állapotának romlása kevésbé akut módon alakul ki, nincs anorexia, cianózis, bőrbőr, izom hypotensio, túlzott vizeletürítés, dyspeptikus széklet; éppen ellenkezőleg, hajlamos a székrekedésre. A pylorikus stenosis vérében metabolikus alkalózis, hyponatremia és hypokalemia lép fel. Fontos diagnosztikai érték a palpáció hipertrófiai pylorus. A tüdő röntgensugárzása segít kizárni a tüdőgyulladást, a meningitist - gerincvelődést, a szepszist - a gennyes fókuszok és a normális vérvizsgálatok hiányában.

A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájával rendelkező lányok megfelelő nemének meghatározása segíti a nemi szervek jellegzetes típusát. A külső nemi szervek ötféle virilizációja létezik. Közös jellemzőjük a kibővített csikló jelenléte a fej és a fityma közepén, amely hasonlít a hímvessző hím péniszére. Az I. típusra jellemző a női nemi szervek normális szerkezete. A II. Típusnál az előszoba mély, tölcsér alakú. A külső nemi szervek szerkezetének I. és II. Típusában 2 nyílás található - a húgycső és a hüvely, de egymáshoz közel helyezkednek el. A III. És IV. Típusoknál egy közös urogenitális nyílás van a péniszszerű klitoris alján. A labia minora hiányzik, a nagy káprázatok betörtek, karcsú. Az V. típusú betegeknél az urogenitális nyílás a péniszszerű klitoris csúcsán helyezkedik el, és a külső nemi szervek szerkezete megfelel a hímnek, de nincsenek herék. Nehéz esetekben a gyermek valódi nemének megteremtése a szex kromatin tanulmányozása.

Az adrenogenitális szindrómán kívül a magzatban a nőstény pszeudohermaphroditizmus jelei jelennek meg olyan daganatokban, amelyek androgéneket termelnek egy terhes nő petefészekében és mellékvesében, vagy hormonokkal (progeszteron, tesztoszteron, stilbestrol) kezelve. Anamnézis, virilizációs tünetek az anyában, a virilizációs tünetek eltűnése a gyermekben, kezelés nélkül segít a diagnózis megállapításában.

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenességeinek kezelése helyettesítő. A gyermekek glükokortikoid gyógyszereket írnak fel a kortizolhiány kiküszöbölésére, az ACTH hipofízis szekréció normalizálására és az androgén szintézis csökkentésére normál mennyiségre. Megfelelő adag hormonok normalizálják a gyermekek fizikai fejlődését, megakadályozzák a korai pubertást, csökkenti a köztes betegségek hajlamát és megszünteti a lányok virilizációjának tüneteit.

A veleszületett mellékvesekéreg hiperplázia nem komplikált formájának kezelése egy glükokortikoid teszttel kezdődik, amely mind diagnosztikai, mind terápiás kezdet. A vizsgálat segítségével lehetséges a mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájának megkülönböztetése a tumor-androsteromától. A vizsgálat technikája: A 17-CU napi vizeletben történő meghatározása után a 25 mg-os (1 ml) hidrokortizonot intramuszkulárisan injektáljuk a baba 5 napig. Ezután ismét gyűjtsük össze a vizeletet 17 cm3-en. A hidrokortizon blokkolja az ACTH felszabadulását, ami az androgén szintézis csökkenését eredményezi. A minta akkor tekinthető pozitívnak, ha a 17-CU felszabadulása 50% -kal vagy annál nagyobb. A negatív teszt a mellékvesekéreg tumoráról beszél.

A diagnózis megerősítése után a glükokortikoidok intramuszkuláris beadását felváltja a gyógyszerek (prednison) alkalmazása. A terápiás dózist a 17-KS vizelettel történő kiválasztás szabályozása alatt választjuk ki. A betegeknek glükokortikoid gyógyszereket kell kapniuk életre. Ha stresszes állapotok jelentkeznek (betegségek, sérülések, műtét), a glükokortikoidok adagját 1,5-szeresére kell növelni, és a hormonok orális adagolását parenterálisan kell cserélni.

A betegség sót vesztett formájú gyermekeknél a terápiát mindig a létfontosságú indikációk szerint végzik. A diagnózis felállítása után a kezelés intravénás vagy intramuszkuláris injekcióval kezdődik, 3-5 mg / 1 kg testtömegre számítva, naponta 2-3 alkalommal. Az indikációk szerint a dózist naponta 25-100 mg-ra emelik. A gyógyszert parenterálisan adagoljuk az általános állapot javítása érdekében - átlagosan 3-5 nap. A legtöbb beteg esetében azonban a glükokortikoid gyógyszerek és a só bevezetése önmagában nem szünteti meg az elektrolit zavarokat. Az intramuszkuláris injekciót ásványokortikoid - deoxikorticoszteron-acetát (DOXA) adta be; a mellékvese-elégtelenség válsága alatt 5 mg-ot szubkután injekcióznak.

A hormonális gyógyszerek mellett a BCC-hiány és a dehidratáció gyors eliminációjához folyadék intravénás csepegtető injekciói szükségesek a kolloid oldatok (plazma, albumin, poliglukin, reopoliglyukin) és 10% -os glükózoldat formájában. A kálium-készítmények vagy a káliumtartalmú folyadékok (hemodez, polion oldat stb.) Nem adhatók be a betegség hiperkalémia miatt.

Az infúziós terápia teljes folyadékmennyisége függ a kiszáradás mértékétől és az elektrolit zavarok mélységétől. Átlagosan legalább 200-300 ml legyen 1 kg testtömegre naponta. A folyadék intravénás csepegtető injekcióinak időtartamát a dehidratáció tünetei és a vérszérum elektrolit tartalmának normalizálása alapján határozzuk meg. Megfelelő mennyiségű folyadék, hormon és só bevezetésével a betegek általános állapota jelentősen javul: a gyermek aktívabbá válik, a hányás megáll, étvágya jelenik meg, és a testsúly rendszeresen nő. Miután a mellékvese elégtelensége megszűnt a válságból, a glükokortikoid gyógyszerek dózisa fokozatosan csökken a 17-KS koncentrációjának a vizeletben történő ellenőrzése alatt. A DOXA injekciókat előnyösen a DOXA kristály tabletta (100 mg) beültetésével kell helyettesíteni a bőr alá. Akciója 6-8 hónapig tart. A mellékvesekéreg veleszületett virilizáló hiperpláziájával rendelkező gyermekeknek gyermekorvos és endokrinológus állandó ellenőrzése szükséges.

A hipoaldoszteronizmus a mellékvesekéreg ásványi-kortikoid funkciójának elszigetelt megsértése. Rendkívül ritka. Megkülönböztetünk egy örökletes formát, amely az aldoszteron (18-oxidáz-hiány) szintézisének enzimatikus blokkján alapul, és átmeneti hypoaldosteronizmus, amelyben az aldoszteron szekréció csökkenése a glomeruláris mellékvese kéreg késleltetésének köszönhető. Mindkét formát az anorexia, a regurgitáció és a hányás, a fokozott bélmozgás jellemzi, a hiponatrémia hátterében súlyos fokú dehidratáció alakul ki, hiperkalémia, a vizeletben jelentős mennyiségű só elvesztése, az aldoszteron kiválasztódásának csökkentése. A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájával ellentétben a hipoaldoszteronizmus során a lányok nemi szervei helyesen alakulnak ki, a bőr pigmentációja nincs, a mellékvesék mérete normális. A vizeletben a vércukor és a 17-KS tartalma normál tartományban van.

A hipoaldoszteronizmus kezelése az ásványokortikoid (DOXA) és a fiziológiás sóoldatok bevezetéséhez vezet, hogy normalizálja a vér elektrolit-összetételét.

Az újszülöttek akut mellékvese elégtelensége a normálisan kialakuló mellékvese károsodásának következménye. Az élet első napjaiban gyakran észleltek olyan gyermekeket, akik aszfxiát vagy születési traumát szenvedtek, valamint az intrauterin fertőzés és a köztes betegségek - szepszis, tüdőgyulladás és SARS-ok betartása során. Ezeknél a gyermekeknél az akut mellékvese elégtelenség oka a mellékvesék vérzése.

A mellékvesék vérzésének patogenezisében a fő szerepet az uteroplacentális keringés, a magzat intrauterin hipoxiája, a fibrinolitikus aktivitás fokozódása, a diapedézis vérzés előfordulása, a vérerek tromboembóliás károsodása okozza. Az előrejelző tényezők az újszülött fiziológiai hipotrombinémia, a mellékvesekéreg fokozott törékenysége, viszonylag nagy méretük és helyük a könnyen kiszolgáltatott helyen, a mellékvese vérének vénás kiáramlásának jellemzői és a központi mellékvese vénájának és meduláris ágainak szerkezete. A mellékvesékben a masszív vérzés gyakran a DIC szindróma következménye a bakteriális sokk következtében.

A mellékvesék vérzésének vezető klinikai tünetei a letargia, az adynámia, a hányás, a hyporeflexia, a törzs és a végtagok izomzatának hipotenziója, cianózis, tachypnea. A mellékvesék traumás sérülésével, az első életóráktól kezdve a gyermek progresszív anaemia alakul ki, látható külső vérzés nélkül. Néha kétfázisú klinikai kép van. Az első 1-2 napban, ritkábban az 5. napig, az állapot kielégítő marad. Ekkor hirtelen romlás következik be (álmosság, cianózis, bőr és nyálkahártya, aritmiás sekély légzés, apnoe támadások, süket szívhangok, bradycardia, hyporeflexia, néha akut hasi klinika). A hasi tapintással meghatározzuk a tumor kialakulását a hematoma lokalizációjának helyén. A betegség dinamikája intenzív sárgaságot okozhat a hematoma reszorpciója miatt. Bizonyos esetekben hematoma kalcifikáció figyelhető meg, amely egy életen át tart. További vizsgálatok közé tartozik a vérvizsgálat a hemoglobinra, a káliumra és a nátriumra, a vérnyomás mérésére, az intravénás pyelográfiára (a vese elmozdulása, károsodott kiválasztási funkció), a hasüreg röntgenfelvétele két vetületben.

Az akut mellékvese elégtelenség terápiája a sokk, az anaemia, az elektrolit-zavarok és a véralvadás fokozása elleni küzdelem célja. Ebből a célból intravénásan vagy intramuszkulárisan előírt 10-15 mg / kg hidrokortizon 7 napon át, 4-10 adagban, intramuszkulárisan DOXA 0,5-1 ml 1 naponta egyszer 10 nap és 1 hónap között. Ha az állapot javul, a hidrokortizon helyettesíti a prednizont. A vér, plazma, 10% -os glükózoldatot, izotóniás nátrium-klorid-oldatot intravénásan adjuk be a beteg súlyosságának megfelelően kiszámított mennyiségben (lásd 24. fejezet, „Infúziós terápia”). Ugyanakkor az indikációk szerint antibiotikumok, vikasol, C és B csoportok kerülnek beadásra, szükség esetén sebészeti beavatkozás történik.

A szakirodalom a veleszületett mellékvese-kéreg hipoplazia következtében az akut mellékvese elégtelenségből származó újszülöttkori halál megfigyelését írja le. Ezt okozhatja egy intrauterin fertőzés (citomegalia, a mellékvesekéreg destruktív folyamatai a csíravonal inverziója után, a hypothalamus rendszer patológiája - az agyalapi mirigy elégtelen ACTH és GH szekréciójával).

A mellékpajzsmirigy betegségei. Hipoparathyreosis alakulhat ki a terhesség alatt az anya hiperparathyreosisában. A gyermek születése után gyorsan kialakul hypocalcemia, amely nem jár a vérben a PTH tartalmának növekedésével, a mellékpajzsmirigyek működésének átmeneti gátlása miatt. Leírták a veleszületett átmeneti idiopátiás hypoparathyreosis tüneteit, amelyekben a hypocalcemia mellett hiperfoszfatémia figyelhető meg. A betegség a foszfát vese eltávolításával vagy a korai D-vitamin hipovitaminózissal jár együtt. Ismeretesek a hypoparathyreosis örökletes formái, amelyek súlyos mellékhatásokkal járnak együtt a mellékpajzsmirigyek és a tímuszmirigy egyidejű aplazia miatt.

Klinikailag a hypoparathyreosis tünetei a fokozott neuromuszkuláris ingerlékenység, a megnövekedett élettani reflexek, a végtagok remegése és az áll, a görcsös készség és a rohamok. Az átmeneti hypoparathyreosis tüneteit 1-3 hétig tartják, az örökletes formákat az idegrendszer (rohamok) állandó változásai és a fizikai fejlődés romlása kísérik.

A hypoparathyreosis átmeneti formáinak kezelését kalciumoldatok intravénás beadásával végezzük glükózzal, a kalcium-kiegészítők belsejében. V. Blunck szerint a PTH egyidejű kinevezése az élet első hetében jó hatást fejt ki. A hypoparathyreosis tüneteinek megőrzése mellett a kalcium-kiegészítők adagolása nagy D-vitamin dózisokkal kombinálva - legfeljebb 20 OOO ME naponta. A kezelés törlésének jelzése a hypoparathyreosis tüneteinek eltűnése és a biokémiai paraméterek normalizálása. A hypoparathyreosis örökletes formái hosszú távú kezelést igényelnek endokrinológusokkal.

Az újszülötteknél a hyperparathyreosis rendkívül ritka. Születéskor a gyermeknél az izom hypotenziója, a görcsökhöz hasonló csontváz-deformitás, a vér magas kalciumszintje van. A prognózis kedvezőtlen.

Az újszülöttek diabéteszes fetopátia a diabetes mellitusban szenvedő anyák magzatainak súlyos endokrin metabolikus rendellenességei következménye. A magzat károsodásának mértéke az anya betegségének időtartamától és az út súlyosságától függ. A legtöbb csecsemő idő előtti, nagy testtömegű, aránytalan összetételű, túlzottan fejlett szubkután zsírréteggel, pastoznost-mal, kardiomegáliával születik. A születéskori és az élet első napjaiban bekövetkező állapot súlyosságát az intrauterin és a postnatalis hypoxia, a születési trauma, a súlyos és hosszantartó hypoglykaemia, a vércukorszint 0,555-1,665 mmol / l csökkenése, valamint számos rendszer funkcionális érettsége okozza. Az újszülött adaptációs rendellenességei közé tartoznak a központi idegrendszerben bekövetkező változások (letargia, szorongás, gyengéd sírás, nyüzsgő motoros aktivitás, izom hypotonia, hyporeflexia, a végtagok remegése, parézis, a kapocs törése stb.). a szív határai, tachycardia, tompított tónusok, megnövekedett máj), a mellékvesekéreg tünetei. A gyermekek fele dinamikájában a testtömeg jelentős (10–15% -os) csökkenése és hosszú kinyerése, konjugált hiperbilirubinémia, a szubkután zsírréteg aszeptikus nekrózisa, a neuropszichikus fejlődés késleltetése és a hidrocefalusz kialakulása figyelhető meg.

Az intenzív terápia nem mindig vezet a kívánt eredményhez. A súlyos betegségben szenvedő gyermekek halálának oka a hyalin membránbetegség, a vérzéses vérzéses szindróma, az agy és a mellékvese vérzése.

A diabéteszes fetopátia újszülöttei az élet első óráitól intenzív ellátást igényelnek. A terápiás intézkedések közé tartoznak az 5-10% glükózoldatok (inzulin nélkül) intravénás beadása a vércukor tartós növekedéséhez, a szívglikozidok kinevezése, amíg a szívelégtelenség tünetei eltűnnek, a hemolyvorodinamikai rendellenességek komplex kezelése és az SDR, a hormonterápia mellékvese elégtelenség tüneteinek jelenlétében.

Az újszülöttek endokrinopátia ritka formái közé tartozik az interszexualitás (valódi hermaphroditizmus, gonadális diszgenesis) - a gyermekben a petefészek és a herékszövetek jelenléte, amelyek megsértik a szexuális differenciálódást. A magzatban mind a herék, mind a petefészek alakulnak ki. A külső nemi szervek kialakulhatnak a női típuson, de a labia vastagságában a majorák tapintható herék. Gyakran előfordul azonban, hogy van egy fejlett pénisz, amely a hypospadiasis elemeivel rendelkezik, és az újszülött a női nemre vonatkozik. A kariotípus, a szexkromatin meghatározása, a 17-KS növekedésének hiánya a vizeletben segít a diagnózis kialakításában. Egy endokrinológus konzultáció látható.

A hím pneumofomatizációval rendelkező újszülött (tisztán férfias kariotípussal, interszexuális vagy női nemi szervekkel fordul elő) nagyobb valószínűséggel nő női nem. A nemek tisztázásának szükségessége a pubertáskor következik be, amikor a "lány" az amenorrhea, a hajszőrzetben a haj eloszlásának megsértése, és a herék sérülése esetén a herék találhatók.

Az újszülöttkori hipogonadizmus diagnózisa megkérdőjelezhető a gonádok működésének hiánya miatt.