Minden amiloidózisról - tünetek, diagnózis és kezelés

Fertőzés

Az amiloidózis egy olyan betegség, amely a fehérje anyagcsere rendellenességein alapul. Amikor ez a betegség a belső szervek szöveti struktúrájában vagy a testben kezd amyloid, egy olyan fehérje, amely a zsírsejtek degenerációja során alakul ki.

A statisztikák szerint az amiloidózis gyakran érinti a középkorú és idős férfiakat. A vese-amiloidózis kb.

Mi az?

Az amiloidózis olyan szisztémás betegség, amelyet különböző oldhatatlan fehérjék extracelluláris lerakódása jellemez. Ezek a fehérjék lokálisan felhalmozódhatnak, ami a megfelelő tünetek megjelenését okozza, vagy széles körben elterjedt, beleértve számos szervet és szövetet, ami jelentős szisztémás rendellenességeket és elváltozásokat okoz.

okok

Az egyes szervek (vese, bél, bőr) túlzott károsodásának oka nem ismert.

A betegség tünetei és lefolyása változatosak és függenek az amiloid lerakódások lokalizációjától, a szervekben való előfordulás mértékétől, a betegség időtartamától, a szövődmények jelenlététől.

A leggyakrabban észlelt tünetek összetettsége számos szerv elváltozásával jár.

besorolás

Hat típusú amiloidózis van:

  1. Az AH-amiloidózis hemodialízis miatt következik be, amikor egy bizonyos immunglobulin nem szűrt, hanem felhalmozódik a test szövetében;
  2. AE-amiloidózis a pajzsmirigy tumorokban jelentkezik;
  3. A finn típusú amiloidózis ritka genetikai mutáció.
  4. Az elsődleges AL-amiloidózis az immunoglobulinok rendellenes láncainak felhalmozódása a vérben (fehérje a szívbe, a tüdőbe, a bőrbe, a belekbe, a májba, a vesékbe, a vérerekbe és a pajzsmirigybe kerül);
  5. Másodlagos amiloidózis (AA-típus). Általánosabb nézet. Elsősorban a szervek gyulladásos elváltozásai, a krónikus romboló betegségek, a tuberkulózis miatt. A vesék másodlagos amiloidózisa a krónikus bélbetegségek (fekélyes vastagbélgyulladás, Crohn-betegség) és a tumor növekedésének következménye. Az AA típusú amiloid hosszú távú gyulladásos folyamat esetén a máj által szintetizált alfa-globulin fehérjéből áll. Az alfa-globulin fehérje szerkezetében a genetikai lebomlás azt eredményezi, hogy a szokásos oldható fehérje helyett oldhatatlan amiloid keletkezik.
  6. Az örökletes AF-amiloidózis (mediterrán láz) autoszomális recesszív mechanizmussal rendelkezik, és főleg bizonyos etnikai csoportokban fordul elő (fehérje lerakódás a szívben, vérerekben, vesékben és idegekben).

Leggyakrabban a vesét érintik, kevésbé a lép, a belek és a gyomor. A betegségnek többnyire komplex jellege van, több szerv elváltozásával. A betegség súlyosságát annak időtartama, komplikációk és lokalizáció jellemzi.

tünetek

Az amiloidózis klinikai képe változatos: a tüneteket a betegség időtartama, az amyloid lerakódások lokalizációja és intenzitása, a szervfunkció mértéke és az amiloid biokémiai szerkezete határozza meg.

Az amiloidózis kezdeti (látens) stádiumában a tünetek hiányoznak. Az amiloid lerakódások kimutatása csak mikroszkópiával lehetséges. Ezt követően, amikor a patológiás glikoprotein lerakódása megnő, az érintett szerv funkcionális elégtelensége megjelenik és halad, ami meghatározza a betegség klinikai képét.

Vese-amiloidózis esetén a mérsékelt proteinuria sokáig megfigyelhető. Ezután kialakul a nefrotikus szindróma. A vesék amiloidózisának fő tünetei a következők:

  • a fehérje jelenléte a vizeletben;
  • magas vérnyomás;
  • duzzanat;
  • krónikus veseelégtelenség.

A gyomor-bél traktus amiloidózisa esetén a nyelv növekedése (macroglossia) vonzza a figyelmet, ami az amyloidnak a szövetek vastagságában való lerakódásához kapcsolódik. Egyéb megnyilvánulások:

  • hányinger;
  • gyomorégés;
  • székrekedés, váltakozó hasmenés;
  • a vékonybélben a tápanyagok felszívódásának megsértése (malabszorpciós szindróma);
  • gastrointestinalis vérzés.

A szív amyloidózisát a tünetek hármasa jellemzi:

  • szívritmus zavar;
  • szívnagyobbodás;
  • progresszív krónikus szívelégtelenség.

A betegség késői szakaszaiban még a kisebb fizikai terhelés súlyos gyengeség, légszomj. A szívelégtelenség hátterében a poliszerozit kialakulhat:

A hasnyálmirigy amyloid sérülése általában krónikus hasnyálmirigy-gyulladás leple alatt történik. Az amiloid lerakódása a májban portális hipertóniát, kolesztázt és hepatomegáliát okoz.

A bőr amyloidózisa esetén a nyak, az arc és a természetes hajtások esetében a viaszszerű csomók jelennek meg. Gyakran a bőr amiloidózisa a lichen planushoz, a neurodermatitishez vagy a szklerodermahoz hasonlít.

Az idegrendszer súlyos amiloidózisa, amelyre jellemző:

  • tartós fejfájás;
  • szédülés;
  • demencia;
  • túlzott izzadás;
  • ortosztatikus összeomlás;
  • az alsó végtagok bénulása vagy parézise;
  • polyneuropathia.

Amikor a beteg izom-csontrendszerének amiloidózisa alakul ki:

  • myopathia;
  • humeroscapularis periarthritis;
  • carpal alagút szindróma;
  • szimmetrikus ízületeket érintő poliartritisz.

Vese-amiloidózis

Ennek a betegségnek a kialakulása a szervezetben már létező krónikus betegségek hátterében fordulhat elő. De önállóan is fejlődhet. A klinikusok ezt a fajta patológiát a legveszélyesebbnek tartják. Szinte minden klinikai esetben a betegeknek hemodialízisre vagy szervátültetésre van szükségük. Sajnos az elmúlt években a betegség előrehaladt.

Lehetséges és másodlagos amyloidosis a vesékben. Ez utóbbi az akut gyulladásos folyamatok, krónikus betegségek és akut fertőzések hátterében fordul elő. A leggyakrabban a vesebetilózis akkor fordul elő, ha a páciens tüdő tuberkulózisban szenved.

Máj amiloidózis

Ez a betegség szinte soha nem fordul elő. Leggyakrabban más szervek amyloid elváltozásaival együtt lép fel: a lép, a vesék, a mellékvesék vagy a belek.

A legvalószínűbb, hogy az immunológiai rendellenességek vagy erős, púpos fertőző és gyulladásos betegségek okozzák. A betegség megnyilvánulásának legszembetűnőbb jele a máj és a lép növekedése. Nagyon ritkán fájdalmas tünetekkel vagy sárgasággal jár. Ezt a betegséget egy elhasználódott klinika és lassú progresszió jellemzi. A betegség végső szakaszaiban a vérzéses szindróma több megnyilvánulása is kialakulhat. Az ilyen betegeknél az immunitás védelmi funkciója nagyon gyorsan csökken, és védekezővé válnak bármilyen fertőzés ellen.

A máj amyloidosis jellegzetes változásai a bőr - sápadt és száraz. Lehetséges a portál hipertónia és a máj következő cirrhosisának megnyilvánulása: az amiloidózis fokozatosan megöli a hepatocitákat, és ezeket a kötőszövet helyettesíti.

Az ilyen betegeknél a legveszélyesebb szövődmény a májelégtelenség és a hepatikus encephalopathia kialakulása.

diagnosztika

Az amiloidózist nem könnyű azonosítani, mert ehhez számos tanulmányra lesz szükség. A betegség másodlagos formája könnyebben kimutatható, mint az elsődleges, mert előfordulása megelőzi a betegség előfordulását.

Ennek a betegségnek a standard vizsgálata az amiloid vizeletminták, metilén-kék és kúp felhasználásával. Ezek a vegyszerek általában megváltoztatják a vizelet színét, de amyloidosisban szenvedő betegeknél nem.

  • Máj-amiloidózisban biopsziát használnak, mikroszkóp alatt vizsgálja a szúrást, a diagnosztikus látja az amyloid által érintett sejteket, meghatározza a betegség mértékét és stádiumát.
  • A vese-amiloidózisban a Kakovsky-Adissa módszert alkalmazzuk, amely lehetővé teszi a fehérje és eritrociták kimutatását a vizelet üledékben a betegség korai szakaszában, a vizelet fehérje - albumin, hengerek és sok fehérvérsejt kialakulásával.
  • Az EKG-tanulmány szerint a szív-amiloidózis kimutatása lehetséges, a fogak alacsony feszültsége, ultrahangos vizsgálat során a szív echogenitása megváltozik, és az atria megvastagodik. Ezeknek az instrumentális vizsgálatoknak az adatai lehetővé teszik az amiloidózis diagnosztizálását az esetek 50-90% -ában.

Rendkívül nehéz diagnosztizálni az elsődleges amiloidózist, mivel a megjelenéseit ritkán laboratóriumi vizsgálatokkal észlelik, leggyakrabban a vizeletben és a vérben nem figyelhető meg specifikus változás. Amikor a folyamat súlyossága jelentősen növeli az ESR-t, a vérlemezkeszám és csökkenti a hemoglobin-tartalmat.

Amiloidózis kezelés

Az amiloidózis etiológiájával és patogenezisével kapcsolatos ismeretek hiánya a kezelésével kapcsolatos nehézségekhez vezet. A másodlagos amiloidózisban fontos az alapbetegség aktív terápia.

A táplálkozási irányelvek azt javasolják, hogy korlátozzák az asztali só és a fehérje bevitelét, beleértve a nyers májot is. Az amiloidózis tüneti kezelése bizonyos klinikai tünetek jelenlététől és súlyosságától függ.

A 4-amino-kinolin-sorozat (klorokin), a dimetil-szulfoxid, az unitiol és a kolhicin készítmények patogenetikai terápiának tekinthetők. A primer amiloidózis kezelésére citosztatikumok és hormonok (melpholan + prednizon, vinkrisztin + doxorubicin + dexametazon) alkalmazásával végzett kezelési rendet alkalmazzuk. A CRF kialakulásával hemodialízis vagy peritoneális dialízis jelezhető. Bizonyos esetekben felvetődik a vese- vagy májtranszplantáció kérdése.

kilátás

A prognózis az amiloidózis típusától és a folyamatban részt vevő szervrendszerektől függ. A mielóma AL-amiloidózisa a legrosszabb prognózis: a halál általában egy éven belül figyelhető meg. A kezeletlen ATTR-amiloidózis 10-15 év után is halálosan végződik. A családi amiloidózis más formáiban a prognózis más. Általánosságban elmondható, hogy a vesék és a szív károsodása bármilyen típusú amiloidózisban nagyon súlyos patológia.

Az AA-amiloidózis prognózisa az alapbetegség kezelésének sikerétől függ, bár a betegek ritkán tapasztalják meg az amiloid lerakódások spontán regresszióját ilyen kezelés nélkül.

Phthisiology Notebook - Tuberkulózis

Minden, amit tudni akar a tuberkulózisról

A belső szervek amiloidózisa

VY Mishin

Az amiloidózis szisztémás betegség, amely olyan változásokon alapul, amelyek az amiloid extracelluláris prolapsusához vezetnek a szövetben - komplex fehérje-poliszacharid komplex, amely végül szervkárosodást okoz.

Az amiloid fibrilláris fehérje bizonyos esetekben számos olyan tulajdonsággal rendelkezik, amelyek közelebb állnak az immunglobulinokhoz, míg másokban ezek a tulajdonságok nélkül antigén affinitással rendelkeznek a savófehérjével, amely az amiloid prekurzora.

A belső szervek amiloidózisa hosszú, krónikus tuberkulózis-kórfolyamon alakul ki, és az amiloid lerakódásában nyilvánul meg.

Ha Kongói vöröset festünk polarizációs mikroszkóppal, az amiloidot zöld színnel detektáljuk. Az elektronmikroszkópia lehetővé teszi a végleges diagnózis megállapítását.

Az amiloidózis klinikai képét a megnyilvánulások polimorfizmusa jellemzi, amely az amiloid lerakódások lokalizációjától, a szervekben való előfordulás mértékétől, a betegség lefolyásának időtartamától, a szövődmények jelenlététől függ.

A klinikai kép a vesekárosodással bővül - a folyamat leggyakoribb lokalizációja, valamint a bél, a szív, az idegrendszer.

A vese-amiloidózisban szenvedő betegek nem panaszkodnak hosszú ideig, és csak az ödéma megjelenése, terjedése, megnövekedett általános gyengesége, a diurézis éles csökkenése, a veseelégtelenség kialakulása, az artériás hipertónia, a szövődmények (pl. Fájdalom szindróma és anuria trombózis) hozzáadása. forduljon orvoshoz. Néha hasmenés van.

A vesék amyloidosisának legfontosabb tünete a proteinuria. Minden formában fejlődik, de a másodlagos amiloidózisra jellemző. A vizelettel naponta 40 g fehérje szabadul fel, amelynek fő része az albumin.

A vesék által okozott fehérje hosszú távú elvesztése hipoproteinémiát (hipoalbuminémia) és az általa okozott ödémás szindrómát eredményez.
Amyloidosis esetén az ödéma széles körben elterjedt és fennáll az urémia végső stádiumában.

A diszproteinémiát az ESR jelentős felgyorsulása és az üledékminták változásai is megnyilvánítják. Amikor az expresszált amiloidózis hiperlipidémiát okoz, a vér koleszterin, P-lipoproteinek, trigliceridek növekedése miatt.

A masszív proteinuria, a hipoproteinémia, a hypercholesterolemia és az ödéma (klasszikus nefrotikus szindróma) kombinációja jellemző az amyloidózisra, amelyben a vesekárosodás van. A vizelet vizsgálata során a fehérjék mellett az üledékben találhatóak a hengerek, eritrociták és leukociták is.

Az amiloidózis egyéb megnyilvánulásai közé tartoznak a szív-érrendszer zavarai (elsősorban artériás hipotenzió, ritkán magas vérnyomás, különböző vezetői és szívritmus zavarok, szívelégtelenség), emésztőrendszer (felszívódási zavar szindróma, malabszorpció).

Gyakran előfordul a máj és a lép lépése, néha anélkül, hogy nyilvánvaló jelei vannak a funkciójuk változásainak.

A tuberkulózisban az amiloidózis kezelésének alapja a kemoterápia kombinációja. A betegek korlátozzák a fehérje és a só bevitelét, hosszú (1,5-2 g) nyers máj bevitelét ajánlják 100-120 g / nap.

A folyamat kezdeti szakaszában 4-amino-kinolin-készítményt írnak fel (delagil 0,25 g naponta egyszer szájon át).

Talán a melfalán és a prednizon kombinációja, néha kolhicinnel vagy csak kolhicinnel. Alkalmazzuk az 5-10 ml-es, 5-10 ml-es intituszkuláris oldatot 30-40 napig.

A tüneti terápia térfogatát bizonyos klinikai tünetek súlyossága határozza meg (jelentős ödémás szindrómás diuretikumok, vérnyomáscsökkentő gyógyszerek artériás hypertonia jelenlétében stb.).

A Splenectomia javítja a beteg állapotát a szervezetben kialakuló amiloid mennyiségének csökkenése miatt.

amyloidosis

Az amiloidózis a fehérje anyagcseréjének rendellenessége, melyet egy bizonyos amyloid nevű fehérje lerakódása kíséri különböző szövetekben és szervekben. A klinikai megnyilvánulások a betegség típusától függenek, és főként változóként definiáltak.

Az „amiloidózis” -nak nevezett szisztémás rendellenességek csoportja mintegy 30 különböző típusú, a fehérje-rendellenességek sajátosságaiban különböznek egymástól. A négy legismertebb az AL-amiloidózis, az AA-amiloidózis, az AF-amiloidózis, az AH-amiloidózis.

A diagnózist a vizeletben lévő fehérje meghatározásakor vagy a belső szervek rendellenességeinek ok nélkül történő meghatározásakor lehet elvégezni. A szöveti biopszia betegségét megerősítik. A terápia elsősorban az abnormális fehérje vagy a betegség okának csökkentésére irányul.

Videó: Mi az amiloidózis, hogyan veszélyes, hogyan kell kezelni?

leírás

Az amiloidózis olyan rendszerszintű rendellenesség, amely több típusra oszlik, elsődleges, másodlagos vagy családi (örökletes) besorolású.

  • A primer amiloidózis (AL) a szisztémás amiloidózis legelterjedtebb típusa. Az AL a plazmasejtek (pl. Leukociták) rendellenességének (diszkráziájának) eredménye a csontvelőben, és szorosan kapcsolódik a myeloma multiplexhez.
  • A másodlagos (AA) amiloidózis kialakulása a gyulladásos fehérje szérum amiloid meghatározásán alapul. Gyakran kombinálódik egy krónikus gyulladásos betegséggel, például reumatikus betegségekkel, családi mediterrán lázzal, krónikus gyulladásos bélbetegséggel, tuberkulózissal vagy empyema-val.
  • A családi amiloidózis egy ritka típusú amiloidózis, amelyet egy abnormális gén okoz. Számos kóros gén keletkezhet, amely a patológia kialakulását okozhatja, de a leggyakoribb örökletes amiloidózis az ATTP, amit a transztiretin (TTP) mutációi okoznak.
  • A szenilis amiloidózis, amelyben a kóros fehérje dinatalis (normál) transtiretinből származik, lassan progresszív betegség, amely idős emberek szívizmáját érinti.

Az amiloid lerakódások néha elkülönítve fordulhatnak elő szisztémás betegség jelei nélkül. Ide tartozik például az egyetlen húgyhólyag-károsodás vagy a légcső-amiloidózis, az izolált amiloidózis leggyakoribb típusa.

A béta2-mikroglobulinhoz kapcsolódó amiloidózis egy olyan típusú szisztémás amiloidózis, amely olyan személyeknél fordul elő, akik mechanikai szűréssel hosszú időn keresztül eltávolították a vérből felhalmozott toxint vagy hulladékot. Az amiloidózis ezen formája, más néven ABM2 (béta-2m fehérjéhez kötődő amiloid), a béta2-mikroglobulin, az amiloid fehérje, amely egy normálisan működő vesében tisztul meg, aggregációja okozza. A dialízissel kapcsolatos béta2-mikroglobulin-amiloidózis a vesefunkciójú betegeknél is előfordul a betegség lefolyásának végén. Ugyanakkor a betegség nem jelentkezik normális vagy közepesen csökkent vesefunkciójú vagy veseátültetés után.

Jelei

Az amiloidózis rendszerint többrendszeres betegség, amely a klinikai tünetek széles köréhez vezet. Következésképpen a beteg több szakemberben, leggyakrabban nephrologusban, kardiológusban vagy neurológusban is látható. A legtöbb betegnél több szerv sérülése van, ezért az alábbiakban bemutatott tünetek kombinációja gyakran megtalálható, és megjelenésekor az amiloidózis gyanúja merül fel:

  • A veséket leggyakrabban az AL, AA és néhány ritka örökletes amyloidosis formája érinti, de ritkán fordul elő a transtiretin mutációk által okozott családi formákban. A vizelet túlzott mennyiségű fehérje (proteinuria) a vesekárosodás gyakori megnyilvánulása, és gyakran nehéz, ami nefrozikus szindrómához vezet. Az amiloid túlzott mennyiségű karbamidot és más nitrogénhulladékot okoz a vérben (progresszív azotémia), és a vesebetegség kezdeti megnyilvánulása. A nefrotikus szindróma jele a folyadék rendellenes felhalmozódása (ödéma), különösen a lábak és a has, a szívelégtelenség hiányában. Továbbá a vérben a túlzott koleszterin jelenléte (hypercholesterolemia) elérheti a mélység súlyosságát. Az amiloidózisban szenvedő vesék mérete csökken, sápadt és súlyosbodik, de amyloidosis esetén általában nagy vesék figyelhetők meg. Ezen túlmenően magas vérnyomás (magas vérnyomás) és vese szöveti trombózis is meghatározható. Az amiloid felhalmozódhat az urogenitális rendszer más részein, például a húgyhólyagban vagy az ureterekben.

Videó: Elena Malysheva. Vese-amiloidózis

  • Szív. Amikor az amiloidózis gyakran befolyásolja a szívszövetet. A szív amiloid infiltrációja a kamrai fal vastagodásához és a szívelégtelenség kialakulásához vezet. A szív kamrai amyloidózisának klasszikus képe a kamrai vastag falakkal gyorsan előrehaladó pangásos szívelégtelenség. A miokardiumot mindig érinti az öregedő amiloidózis, a TTP-amiloidózis, és szinte soha nem vesz részt másodlagos amiloidózisban. A szív amyloidosis gyakori tünetei a következők:
    • megnagyobbodott szív (cardiomegalia);
    • szabálytalan szívverés (aritmiák);
    • szívelégzés;
    • az elektrokardiográfiában megfigyelt szívbetegségek (például a fogak alacsony feszültsége).

A conestive szívelégtelenség az amiloidózis leggyakoribb szövődménye. Az amiloid noduláris lerakódása lehet a szívét körülvevő membránban (perikardium) és a szív vagy a szelepek (endokardium) kamráinak belső rétegén.

  • Idegrendszer Bár a neuropátia kevésbé gyakori, mint a vese- vagy szívelégtelenség, az amiloidózis jelentős problémája lehet. Elég gyakran előfordul az AL amyloidosis esetében. A neuropátia gyakran fájdalommentes és érzékszervi jellegű, bár a neuropátiás fájdalom néha jelentős lehet. A tüneteket a következők határozhatják meg:
    • érzékszervi neuropátia, zsibbadás és bizsergés a lábakban, amely a lábakban halad, és végül a felső végtagokhoz megy;
    • a motoros neuropátia elvesztése, a lábaktól kezdve és felfelé nyúlik.

A carpalis alagút szindrómát általában nem az ideg közvetlen részvétele, hanem a lágy szövetek beszivárgása okozza, ami hozzájárul az ideg tömörítéséhez. A családi amiloidózisban a perifériás neuropátia gyakran együtt jár az autonóm neuropátiával, melyet hasmenés és csökkent verejtékezés (hypohydrosis), hirtelen vérnyomáscsökkenés jellemez, amikor a beteg felkel (posturalis hypotonia), és férfiaknál - erekciós diszfunkció.

A posturalis hipotenzió mély lehet és ismételt szinkóp epizódokhoz vezethet. A szisztémás amiloidózis nem kapcsolódik a központi idegrendszerhez és az Alzheimer-kórhoz.

  • Emésztőszervek. Az amiloidózis hatással lehet a májra és a lépre. Az utolsó szerv veresége növeli a traumás szakadás kockázatát. A májkárosodás gyakori az AL amiloidózisban. Az AA amiloidózisban is előfordul, de a TTP-ben nem figyelték meg az amiloidózist. A legtöbb esetben a máj bevonása tünetmentes. A leglátványosabb jelek
    • megnagyobbodott máj (hepatomegalia);
    • megnagyobbodott lép (splenomegalia).

Általában az amiloid által okozott károsodás az enzimek (különösen az alkalikus foszfatáz) és más szervfunkciók növekedésével jár, amelyeket gyakran korai szakaszban észlelnek. A májfunkciónak általában nincs jelentős hatása a betegség későbbi szakaszaiban. A bilirubin növekedése kedvezőtlen jel, és májelégtelenséget okozhat.

Az amiloid felhalmozódás a gyomor-bél traktusban a nyelőcső, valamint a kis és vastagbél mozgásának (mozgékonyságának) hiányához vezethet. Megfigyelhető:

  • felszívódási zavar;
  • fekélyesedés;
  • vérzés;
  • gyenge gyomor aktivitás;
  • a gyomor-bél traktus pszeudo-obstrukciója;
  • fehérjeveszteség;
  • hasmenés.
  • A bőrt gyakran elsődleges amiloidózis érinti. A periorbitális purpura a kapillárisok törékenységének eredménye, és köhögés, tüsszentés vagy feszülés után jelentkezhet, amikor a belek mozognak. Gyakran lila elváltozások léphetnek fel olyan egyszerű műveletek után, mint a szemhéj dörzsölése. A lágyszövetek beszivárgása makroglosziót és rekedtséget okoz, bár a hangszálak nem mutathatnak semmilyen károsodást. A bőrelváltozások néha jól jelennek meg, vagy olyan kicsi, hogy diagnosztizálásukhoz mikroszkóp szükséges.

Az arcra és a nyakra viaszos papuláris elváltozások jelentkezhetnek. Gyakran megtalálhatóak a karok alatt (axilláris régió), a végbélnyílás és az ágyék közelében. Más területek, amelyekre hatással lehetnek, a nyálkahártyák, a fülcsatorna és a nyelv. Lehet jelen is:

  • duzzanat;
  • vérzés a bőr alatt (purpura);
  • hajhullás (alopecia);
  • a nyelv gyulladása (glossitis);
  • szájszárazság (xerostomia).
  • Légzőrendszer. Az amiloidózissal összefüggő légzési problémák gyakran a szívproblémákkal párhuzamosan alakulnak ki. Az amiloidózis lokalizált formájában a légutakat az amyloid lerakódások blokkolhatják a szinuszokban, a gége, a légcső és a hörgőfában. A folyadékgyűjtés a pleurális térben (pleurális effúzió) meglehetősen gyakori az amyloidosis okozta pangásos szívelégtelenségben szenvedő betegeknél. A szívelégtelenség mértékével aránytalan nagy recidív pleurális effúziók pleurális amyloidosisra utalnak.

Az amiloidózisban az arthropathia az amiloid lerakódások felgyülemlése miatt következik be. Ez az AL amiloidózisban és néha dializált amiloidózisban fordul elő. A patológiás folyamatban is lehet az ízületi porc vagy a szinoviális membrán és a folyadék. A tünetek hasonlítanak a rheumatoid arthritisre.

Az izomszövetben lévő amiloid lerakódások izomgyengeséget és izom-változásokat okozhatnak (pszeudomyopathia). Az amiloidózis tünetei gyakran vérzés esetén is előfordulnak. Ez lehet az egyes véralvadási faktorok hiánya vagy a bőrben lévő véredények kis amiloid lerakódásának eredménye.

okok

Az amiloidózist abnormális fehérjék okozzák, amelyek elősegítik a fibrillumok kialakulását egy vagy több szervben, rendszerben vagy lágy szövetben. Ezeket a fehérjék felhalmozódását amiloid lerakódásoknak nevezik, amelyek progresszív zavarokat és az érintett szerv teljes diszfunkcióját okozhatják. Általában a fehérjék ugyanolyan sebességgel bomlanak le, mint amennyit termelnek, de a szokatlanul stabil amiloid lerakódások gyorsabban lerakódnak, mint a pusztulásuk.

Az elsődleges amiloidózis (AL) oka általában a plazma sejtek diszclazia, amely a csontvelőben szerzett plazma sejtek rendellenessége abnormális fehérjét képez. Általában egy felesleges mennyiségű fehérje akkumulálódik a testszövetekben amiloid lerakódások formájában.

A másodlagos amiloidózist (AA) egy gyulladásos folyamat okozza, amely az alapbetegség részét képezi. A másodlagos amiloidózisban szenvedők mintegy 50% -ában reumatoid arthritis van, mint a fő betegség.

A családi amiloidózist számos specifikus fehérje génjének rendellenességei okozzák. Az örökletes amiloidózis leggyakoribb formáját a transztiretin génjének anomáliája (mutáció) okozza. A transtiretin több mint 100 különböző mutációját jelentették, és a leggyakoribb mutációt V30M-nek nevezték el. A TTR mutációk főleg amiloidózishoz kapcsolódnak, ami különböző szervrendszereket érinti. Az amiloidózist okozó fehérjék génjeiben ritkán mutatkoznak az A-fibrinogén, az apolipoprotein A1 és az A2, a gelsolin és a cisztatin C. afilnuyu-lánc.

Minden örökletes amiloidózis, amely az autoszomális domináns öröklési módhoz kapcsolódik. A legtöbb genetikai betegséget az apától és az anyától kapott gén két példányának állapota határozza meg. A domináns genetikai rendellenességek akkor jelentkeznek, amikor a kóros génnek csak egy példánya szükséges egy adott betegség okozásához. Az abnormális gén bármelyik szülőből örökölhető, vagy az új személy mutációjának (géncsere) eredménye lehet.

Az abszolút génnek az érintett szülőből az utódokba történő átvitelének kockázata minden terhesség alatt 50%. A kockázat ugyanaz a férfiak és nők esetében. Azonban nem minden gént kapó személy képes amyloidózissal végezni.

A dialízissel kapcsolatos béta2-mikroglobulin amiloidózisának pontos oka nem teljesen ismert. Egy normálisan működő vese tisztítható amiloid fehérjéből, béta2-mikroglobulinból. Hosszú ideig tartó dialízissel vagy folyamatos ambuláns peritoneális dialízissel rendelkező betegeknél a vesék képtelensége normálisan a béta2-mikroglobulin fehérje rendellenes retenciójához és felhalmozódásához vezet. Néhány veseelégtelenségben szenvedő ember is fejleszti ezt az amiloidózisformát a színpad végén.

diagnosztika

Az amyloidosis diagnózisa gyanúja az orvosi előzmények és a klinikai kép részletes vizsgálata után, de izom-, csont- vagy zsírbiopszia szükséges az amiloid jelenlétének megerősítéséhez.

Ha a betegség klinikai okokból gyanítható, az érintett szerv biopsziája adja a legmegbízhatóbb eredményt. A biopsziás anyagot mikroszkóposan vizsgáljuk és a Kongói vörös színnel festjük. Amikor az amyloidosis diagnózisát a szöveti biopszia során diagnosztizálják, a beteg kiterjedt vizsgálata történik, ami lehetővé teszi annak meghatározását, hogy mely szerveket érinti.

Miután az amiloidot szöveti biopsziával határozták meg, meg kell határozni a betegség típusát. Az AL amiloidózisban a plazmasejtek diszkrázisa az esetek 98% -ában található. Az esetek 2% -ában a B-sejt-limfóma az AL-ok okozza.

Az AL-amiloidózis diagnosztizálásához használt specifikus vizsgálatok a következők:

  • vér és vizelet fehérje elektroforézise;
  • csontvelő biopszia plazma sejtek immunokémiai festésével;
  • sejtmentes könnyűlánc-elemzés.

Az AL-amiloidózis diagnózisát a periorbitális purpura jelenléte igazolja, amely a kapilláris törékenység vagy a macroglossia (nagyított nyelv) eredménye.

Az örökletes TTR amiloidózis diagnózisát molekuláris genetikai teszteléssel lehet igazolni, amely meghatározza a TTR gén mutációit egy vérmintából. Transztiretin mutációk hiányában nagyon ritkán fordulhatnak elő a családi amiloidok.

Ha a beteg klinikailag izolált szívelégtelenségben szenvedő idős ember, a legvalószínűbb diagnózis a szenilis szisztémás amiloidózis. Ez egy olyan állapot, amelyben a szívelégtelenségben a disztrófiai (normális) transztiretin lerakódik.

A specifikus immunfestés (például immunofaringális elektronmikroszkópia) szakosodott központokban áll rendelkezésre, és rendkívül specifikus teszt az amiloid típusának meghatározására.

Komplex diagnosztikai esetekben a tömegspektrometria képes pontosan meghatározni az amiloid lerakódások molekuláris szerkezetét - ezt a technikát egyre gyakrabban használják.

A módszer, amelyet szkennelt radioaktívan jelölt szérum amiloid P-nek neveznek, számos európai amiloidózisra szakosodott központban áll rendelkezésre. Ezt a vizsgálatot az amiloid lerakódások felhalmozódásának szabályozására használják.

Hosszú ideig tartó dialízisben vagy veseelégtelenségben szenvedő betegeknél laboratóriumi vizsgálatokat lehet végezni a végső stádiumban, amely lehetővé teszi a vér- vagy vizeletminták elemzését a B2M fehérje magas szintjének kimutatására.

Standard terápia

A kezelési stratégia az amiloidózis típusától és a beteg klinikai állapotától függ. Az AL amiloidózisban az ok egy abnormális leukocita sejt (általában plazma sejt), ezért az ilyen sejtek felszámolására szolgáló kemoterápia az ilyen típusú amiloidózis terápia alapja.

Sok éven át szájon át vagy intravénásan alkalmazott melfalánt és dexametazonot alkalmaztak, gyakran kombinálva autológ őssejtekkel.

Mindkét gyógyszer egyformán hatékony, de a kezelés és a mellékhatások eltérőek. Az őssejt-tápellátású melfalán nagy adagja olyan kezelés, amely gyakran magában foglalja a 2-3 hetes kórházi tartózkodást és több hónapos gyógyulást. A havi orális havi melfalán alkalmazása kevésbé mérgező, de nagyobb a leukémia kialakulásának kockázata.

Az újabb gyógyszerek, amelyek a myeloma multiplex ellen (a kóros plazma sejtek másik betegsége), például a bortezomib vagy a lenalidomid, szintén nagyon hatásosak az AL ellen, és kimutatták, hogy bizonyos előnyökkel járnak a visszatérő betegségben szenvedő betegek számára. Ezek a gyógyszerek gyakran szerepelnek az előkezelésben.

Jelenleg a nagy dózisú melfalánt őssejt-támogatással nem kezelő betegek többsége fejlett terápiát kap. A bortezomib, a ciklofoszfamid és a dexametazon kombinációja jó tolerálhatósággal és gyors válaszokkal jár. Az amiloidózis kezelését bármely beteg esetében személyesen kell elvégezni, figyelembe véve a helyzet sajátosságait.

A hosszú távú túlélés két legfontosabb tényezője az AL-ban a szívkárosodás és / vagy a terápiára adott hematológiai válasz.

Számos új gyógyszer található az érintett szervek amiloid rezorbciójának stimulálására. Használatuk lehetővé teszi a beteg szervek közvetlen kezelését. Ezek közül a legfejlettebbek a NEOD001, amely bizonyos előnyöket mutatott azoknak a betegeknek, akiknek a plazmasejt-betegségét már kezelték. A módszer jelenleg a bortezomib terápiával kombinálva, a kezdeti stádiumban kerül tanulmányozásra.

A fenntartó terápia (a pangásos szívelégtelenség kezelése, a táplálkozásra való figyelem, a vegetatív neuropátia kezelése stb.) A kábítószer-expozíció nagyon fontos eleme. A betegség bonyolultsága miatt ajánlott, hogy a kezelést egy speciális amiloidózis-központban végezzék, vagy legalábbis a betegnek át kell vennie az ilyen orvosi intézményben a lakóhelyen folytatott kezelést.

A családi amiloidózis megszűnik, ha lehetséges, az abnormális TTP-termelés oka. Mivel a máj a domináns forrás, a szervátültetés jelenleg a legelőnyösebb választás a gondosan kiválasztott betegeknél, akiknek a betegsége elfogadható fejlődési szakaszban van. A Tafamidis egy nemrégiben jóváhagyott gyógyszer a családi amiloid polneuropathia kezelésére. Ezt a gyógyszert tesztelik a betegség más formáira vonatkozó folyamatos vizsgálatokban. A patisiránt és a rhesusiránt az amiloidózis ATTR formájára gyakorolt ​​hatások vizsgálatára is vizsgálják, míg az orientáció az amiloidot képező TTR szintjének csökkentésére irányul.

A genetikával való konzultáció minden örökletes amiloidózis és családtagja számára ajánlott.

A szenilis amiloidózis esetén a terápia kedvező, de mind a betegség ezen formája, mind az ATTR esetében a farmakológiai kezelési módszereket aktívan tanulmányozzák a transztiretin molekula stabilizálására, ami megakadályozza az amiloidok képződését.

Az amiloidózis másodlagos kezelése a fő betegség kezelésén alapul. Például a veseátültetést a másodlagos amiloidózis miatt kialakuló veseelégtelenségben végezhetjük.

2015 márciusában az FDA jóváhagyta az Aheresis oszlop Lixelle Beta 2-microglobulin nevű orvostechnikai eszköz használatát a dialízissel összefüggő amiloidózis béta2-mikroglobulin kezelésére. A készülék működése a béta-2-mikroglobulin vérből történő eltávolításán alapul.

Amiloidózis kezelési központok

Az alábbi orvosi központok foglalkoznak az amiloidózis diagnosztizálásával és kezelésével, valamint a kutatási és klinikai vizsgálatokkal:

  • Boston University Medical Center, amely kifejlesztette az amiloid kezelés és kutatási programot: www.bu.edu/amyloid, tel: (617) 638-4317
  • Brigham és női kórház / Harvard szív- és érrendszeri atheroidosis program, Boston, Massachusetts: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, tel: (617) 421-6094
  • Sylvester Rákkutató Központ, Miami Egyetem, Dr. James Hoffman: Tel: (305) 243-4860
  • Mayo Klinika, Rochester MN: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, tel: (507) 284-2111
  • Tufts Medical Center, Boston, Massachusetts: tel: (617) 636-6454
  • Sloan Kettering emlékmű, New York: Tel: (212) 639-8808

Egyéb amyloidosis klinikai vizsgálatára szakosodott amerikai orvosok:

    Családi amiloidózis:
      Merrill Benson, MD. Amyloid kutatócsoport, Indiana Egyetem, Indianapolis, IN.: Http://www.iupui.edu/

    amiloid, tel (317) 278-3426

  • A szív amiloidózisa:
    • Rodney H. Falk, MD. Harvard Vanguard Medical Associates, Harvard Orvosi Iskola, Brigham és Női Kórház, Boston MA: [email protected], tel. (617) 421-6094
    • Matthew Mourer, MD Columbian Presbyterian Hospital, New York, (212) 305-9808
  • Nemzetközi amyloidózisközpontok (mindkettő tájékoztató weboldalak):

    • A szisztémás amiloidózis vizsgálatára és kezelésére szolgáló olasz központ (Pavia, Olaszország) www.amiloidosi.it
    • National Amyloidosis Center, London, Egyesült Királyság. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

    Videó: Amyloidosis Awareness (Michael York elbeszélése) - 14 nyelven érhető el

    Amyloidosis! Mi az? Tüneteket. A kezelés.

    Az amiloidózis a különböző állapotok bármelyike, amely nem aggregált fehérjékből álló oldhatatlan fibrillumok extracelluláris kicsapásával jellemezhető. Ezek a fehérjék lokálisan felhalmozódhatnak, ami viszonylag kis számú tünetet okoz, vagy széles körben számos szervet vesz fel, és súlyos többszörös szervkárosodást okoz.

    Mi ez?

    Az amiloid lerakódások kis (kb. 10 nm) oldhatatlan fibrillekből és béta-hajtogatott lapokból állnak, amelyek röntgendiffrakcióval azonosíthatók. A fibrilláris amiloid fehérje mellett a lerakódások tartalmazzák a szérum amiloid komponenst és a glikozaminoglikánokat is.

    Az amiloid fibrillumok helytelenül szálú fehérjékből állnak, amelyeket oligomerekké, majd fibrillá alakítanak. Számos normális (vad típusú) és mutáns fehérje érzékeny az ilyen rendellenes hajlításra és aggregációra (amiloidogén fehérjék), ami magyarázza az amiloidózis okainak és típusainak széles körét. Az amiloidózis kialakulása mellett az amiloidogén fehérjék előállításával együtt az is valószínű, hogy az ilyen helytelenül kiválasztott fehérjék elutasítják a normális clearance mechanizmusokat.

    Az amiloid lerakódások maguk is metabolikusan inertek, de fizikailag zavarják a szerv szerkezetét és működését. Azonban az amiloidogén fehérjék néhány prefibrilláris oligomerje közvetlen sejt toxicitással rendelkezik, amely a betegség patogenezisének fontos eleme.

    Az amiloidózis etiológiája és típusai.

    A szisztémás amiloidózisban a keringő amiloidogén fehérjék különböző szervekben lerakódnak. A főbb rendszertípusok a következők:

    • AL (primer amiloidózis): a könnyű klonális immunglobulin láncok megszerzett túlzott expressziója okozta;
    • AF (családi amiloidózis): egy olyan mutáns gén öröklése, amely a nem megfelelő összecsukáshoz hajlamos fehérjét kódolja, leggyakrabban transztiretin;
    • ATTRwt (vad típusú ATTR, korábban nevezett szenilis szisztémás amiloidózis vagy SSA): helytelen csomagolás és vad típusú TTR aggregáció (vad típusú ATTR) okozta;
    • AA (szekunder amiloidózis): az akut fázisú reagens, a szérum amiloid aggregációjából ered.

    AL amiloidózis.

    Az AL-t az immunglobulin-amiloidogén könnyűlánc túltermelése okozza a monoklonális plazmasejtekkel vagy a B-sejtek más limfoproliferatív rendellenességével rendelkező betegekben.

    A könnyű láncok nem fibrilláris szöveti lerakódásokat is képezhetnek (azaz könnyű lánc-lerakódások betegségét). Ritkán az immunglobulin nehéz láncok amiloid fibrillákat képeznek (amiloidózis AH).

    Az amiloid lerakódás közös területei közé tartozik a bőr, az idegek, a szív, a vesék, a máj, a lép és az erek, valamint a bél-amiloidózis, és az összes érintett szerv tünetei eltérőek.

    AF amiloidózis.

    Az AF-t egy olyan gén öröklődése okozza, amely egy aggregált mutációjú tejsavófehérjét kódol, általában egy olyan fehérjét, amelyet a máj bőségesen termel.

    Az AF-t tartalmazó tejsavófehérjék közé tartozik a transztiretin (TTR), az apolipoprotein AI és az A-II, a lizozim, a fibrinogén, a gelsolin és a cisztatin C. Az újonnan azonosított forma, amely feltételezhetően családias, a szérum 2 leukocita fehérje kemotaxis faktor (LECT2) okozza;

    ATTRwt amiloidózis.

    Az ATTRwt-t a vad típusú TTR aggregációja és lerakódása okozza. Az ATTRwt-t egyre nagyobb mértékben ismerik el az idős férfiak infiltratív kardiomiopátia oka. Az ATTRwt-et okozó genetikai és epigenetikai tényezők nem ismertek.

    AA amiloidózis.

    Ez a forma másodlagos lehet számos fertőző, gyulladásos és rosszindulatú állapotban, és a vasfázisú szérum amyloid A izoformáinak aggregációja okozta. A fertőzés leggyakoribb okai a tuberkulózis, a hörgőtágulás, az osteomyelitis és a lepra.

    A gyulladásos állapotok előrejelzése az RA, a juvenilis idiopátiás arthritis, a Crohn-betegség, az öröklött időszakos láz szindrómák, mint például a családi mediterrán láz és a Castlman-kór.

    A gyulladásos citokinek (például IL-1, tumor nekrózis faktor, IL-6), amelyek ezekben a rendellenességekben vagy ektópiás tumorsejtekben termelődnek, fokozzák a szérum amyloid A májszintézisét.

    Az AA a lép, a máj, a vesék, a mellékvese és a nyirokcsomók hajlamát mutatja. A szív és a perifériás vagy autonóm idegek bevonása későn történik a betegség során.

    Amyloidosis. Tünetek és tünetek

    A szisztémás amiloidózis tünetei és jelei nem specifikusak, ami gyakran a diagnózis késedelméhez vezet. A fejlett multiszisztémás betegségben szenvedő betegeknél fokozni kell az amiloidózis gyanúját.

    A vese-amiloid lerakódásokat általában a glomeruláris membránban találjuk, ami proteinuriahoz vezet, de az esetek mintegy 15% -ában a tubulusok érintettek, ami azotémiát okoz, minimális proteinuriaval. Ezek a folyamatok nefrotikus szindrómába léphetnek, súlyos hipoalbuminémia, ödéma és anasarca, vagy végső stádiumú veseelégtelenségben.

    A májbetegség fájdalommentes hepatomegáliát okoz, ami hatalmas lehet. A májfunkciós vizsgálatok általában az intrahepatikus kolesztáziát jelzik, emellett az alkalikus foszfatáz és a későbbi bilirubin szintje emelkedett, bár a sárgaság ritka. A portál hipertónia néha kialakul, ami nyelőcső-variánsokat és aszciteszokat okoz.

    A légutak stimulációja légszomjhoz, ziháláshoz, hemoptízishez vagy légúti elzáródáshoz vezet.

    A szívizom infiltrációja korlátozó kardiomiopátiát okoz, ami végül diasztolés diszfunkcióhoz és szívelégtelenséghez vezet. Szívblokk vagy aritmia fordulhat elő.

    A hipotenzió ilyen esetekben gyakori.

    Az AL és az ATTR amiloidózis tipikus megnyilvánulása a perifériás neuropátia és az ujjak és a lábak paresztézia. Az autonóm neuropátia ortostatikus hipotenziót, erekciós diszfunkciót, izzadás anomáliát és gyomor-bélrendszeri motilitást okozhat. A cerebrovascularis amyloid angiopátia leggyakrabban spontán vérzést okoz a frontális cerebrális keringésben, de néhány betegnek rövid távú, nem stabil neurológiai tünetei vannak.

    A GI amiloid a nyelőcső és a kis és vastagbél rendellenes motilitását okozhatja. Előfordulhat a gyomor atónja, csökkent a felszívódás, a vérzés vagy a pszeudo-obstrukció.

    A makrogloszia gyakori az AL amiloidózisban.

    A pajzsmirigy amyloidózisa állandó, szimmetrikus, nem jellegzetes goitert okozhat, ami hasonlít Hashimoto pajzsmirigy-gyulladására. Más endokrinopátiák is előfordulhatnak.

    A tüdőbetegség (főként amiloidózisban) fókuszos pulmonális csomókkal, tracheobronchialis elváltozásokkal vagy disszeminált alveoláris lerakódásokkal jellemezhető. Néhány örökletes amiloidózisban amyloid üveges opacitások és kétoldalú fogazott margók alakulnak ki. Egyéb megnyilvánulások közé tartoznak a véraláfutások, beleértve a szemek körüli zúzódásokat (mosómedve szemek), amelyeket az erek amyloid lerakódásai okoznak. Az amiloid lerakódások gyengített véredényeket okoznak, amelyek kisebb sérülések, például tüsszögés vagy köhögés után szakadhatnak.

    A betegség diagnózisa.

    szövettani vizsgálat

    Az amiloidózis diagnózisát úgy végezzük, hogy bemutatjuk a fibrilláris lerakódásokat az érintett szervben. A szubkután hasi zsír felszívódása pozitív az AL-ben szenvedő betegek 80% -ánál, 50% -ánál az AF-ben, de csak az ATTRwt-ben szenvedő betegek 25% -ánál. Ha a zsírbiopszia eredménye negatív, a klinikailag érintett szervre biopsziát kell végezni. A szövetszakaszokat Kongói vörös festékkel festjük, és polarizáló mikroszkóppal vizsgáljuk a jellemző kettős törést. Egyenes, 10 nm-es fibrillumok is felismerhetők elektronmikroszkóppal a szív- vagy vesebiopsziákon.

    Amyloid gépelés.

    Miután az amiloidózist biopsziával igazolták, a módszert különböző módszerekkel határozzuk meg. Egyes típusú amiloidózisok esetében az immunhisztokémia vagy az immunfluoreszcencia diagnosztikai lehet, de hamis pozitív eredményeket találunk. Más hasznos módszerek közé tartozik az AF-gén szekvenálása és a biokémiai azonosítás tömegspektrometriával.

    Ha AL gyanúja merül fel, a betegeket kvantitatív immunoglobulin könnyű láncméréssel, a monoklonális fényszérum vagy a vizelet láncok immunfunkciós elektroforézissel történő kvalitatív kimutatásával (a szérumfehérjék elektroforézise és a vizeletfehérjék elektroforézise nem érzékenyek az AL-ben szenvedő betegeknél) és a csontvelő biopsziával kell értékelni. agyi áramlási citometria vagy immunhisztokémia a plazma sejtek klónozásának megállapításához.

    A több mint 10% klonális plazmasejtekkel rendelkező betegeket meg kell vizsgálni annak érdekében, hogy meggyőződjenek arról, hogy megfelelnek-e a többszörös mielóma kritériumainak, beleértve a litikus csontkárosodás, az anaemia, a veseelégtelenség és a hiperkalcémia vizsgálatát.

    A kezelés.

    Jelenleg az amiloidózis legtöbb formája különleges kezelést igényel, bár néhányuk vizsgálati jellegű. A szisztémás amiloidózis minden formája esetében a támogató ellátás segíthet a tünetek enyhítésében és az életminőség javításában.

    Az amiloidózis kezelésére fenntartó terápiát és típusú kezelést alkalmaznak.

    Támogató terápia

    A kiegészítő gondozási intézkedések az érintett szervrendszerre irányulnak:

    • vese:
      • A nefrotikus szindrómában és az ödémában szenvedő betegeket sóval és folyadékkal, valamint hurok-diuretikumokkal kell kezelni;
      • A folyamatos fehérjeveszteség miatt nem szabad korlátozni a fehérje bevitelét.
      • A veseátültetés olyan lehetőség, ahol az alapbetegség folyamatát szabályozzák, és biztosítja a hosszú távú túlélést, mint a többi vesebetegség.
    • szív:
      • A kardiomiopátiás betegeket só- és folyadékkorlátozással és hurok-diuretikumokkal kell kezelni.
      • A szívelégtelenség kezelésére szolgáló egyéb gyógyszerek, beleértve a digoxint, az ACE-inhibitorokat, a kalciumcsatorna-blokkolókat és a béta-blokkolókat, rosszul tolerálhatók és ellenjavalltak.
      • A szívátültetés sikeres volt az óvatosan kiválasztott, AL-amiloidózisban és súlyos szívelégtelenségben szenvedő betegekben.
      • Az átültetett szív újbóli előfordulásának megelőzése érdekében a betegeket agresszív kemoterápiával kell ellátni, amelynek célja a klonális plazmasejt lebontása.
    • bél:
      • A hasmenéssel rendelkező betegek loperamidot használhatnak.
      • A metoklopramid segíthet a hányingerben szenvedő betegeknek.
    • idegek:
      • Perifériás neuropathiában szenvedő betegeknél a gabapentin vagy a pregabalin enyhítheti a fájdalmat.
      • Az ortosztatikus hipotenzió gyakran javul a nagy dózisú midodrin hatásával.
      • Ez a gyógyszer idős férfiaknál vizeletretenciót okozhat, de a hátsó hipertónia ritkán jelent problémát ebben a populációban.

    Tipikus kezelés.

    AL-amiloidózis esetén a plazma sejtek terápiájának gyors megkezdése szükséges a szervfunkciók megőrzéséhez és az élettartam meghosszabbításához. A multiplex myeloma kezelésére használt gyógyszerek többségét AL-amiloidózisra használták.

    A szerv, a dózis és a menetrend kiválasztása gyakran megváltozik, ha a szerv funkciója romlik. Az alkilezőszert (pl. Melfalánt, ciklofoszfamidot) használó kemoterápia kortikoszteroidokkal kombinálva volt az első olyan kezelés, amely előnyös volt.

    Az IV-es melfalán nagy adagja autológ őssejt-transzplantációval kombinálva nagyon hatékony lehet az egyes betegeknél. A proteaszóma inhibitorok (például a bortezomib) és az immunmodulátorok (például lenalidomid) szintén hatékonyak lehetnek. Tanultam a kombinált és egymást követő módokat.

    A lokalizált AL-t sugárterápiával lehet kezelni, alacsony dózisú külső sugárzással, mivel a plazma sejtek erősen sugárérzékenyek.

    Az ATTR amiloidózis esetében a máj transzplantáció, amely eltávolítja a mutáns fehérjeszintézist, hatékony lehet bizonyos TTR mutációkhoz korai neuropathiával és szív nélkül. A közelmúltban egyes gyógyszerek kimutatták, hogy stabilizálják a TTR-t a plazmában, megakadályozzák a szabálytalan formák kialakulását és a fibrillumok kialakulását, és gátolják a neurológiai betegségek progresszióját, miközben megőrzik az életminőséget. Ezek a TTR stabilizátorok közé tartozik a diflunizál, amely széles körben elérhető, és a tafamidis, amely Európában, Brazíliában és Japánban áll rendelkezésre. A TTR gén blokkolása antiszensz RNS vagy RNS interferenciával, hogy blokkolja az mRNS transzlációját, hatékonyan csökkenti a szérum TTR szintjét, és klinikai vizsgálatokban van.

    Az ATTRwt amiloidózis esetében a TTR stabilizálása is hatékony, de nem tesztelt. A májtranszplantáció nem hatékony az ATTRwt-ben szenvedő betegeknél, mivel az amiloidogén fehérje vad típusú TTR. Amyloidosis AA esetén a család mediterrán láza által okozott kolchicin 0,6 mg naponta egyszer vagy naponta kétszer hatékony. A kolhicin nem hatékony más amyloidózisra hajlamos betegségekre A.A. Más típusú AA esetén a kezelés egy nagyobb fertőzésre, gyulladásos betegségre vagy rákra irányul.

    A plazma sejtek vagy a limfoproliferatív betegségek okozta AL amiloidózis esetén a kemoterápia nagyon hatékony lehet; A másodlagos amiloidózis esetében segíthet a fertőzésellenes és gyulladásgátló terápia; Néhány örökletes AF esetében az amiloidózis, a kis molekuláris terápiák és a gén-orientált terápiák nagy ígéretet tesznek.

    Amyloidosis. A népi jogorvoslatok kezelése

    Az amiloidózis típusait is népi jogorvoslatokkal és módszerekkel kezelik. De a népi jogorvoslatok kezelése nagyon hosszú és gondos folyamat.

    • Nyers máj fogyasztása;
    • Diéta segítségével;
    • Étkezési húslevesek és gyógyászati ​​készítmények infúziói.

    A nemzeti kezelés egyik módjának kiválasztásával konzultáljon orvosával.

    Röviden a legfontosabb dologról.

    Az amiloidózis olyan rendellenességek csoportja, amelyekben egyes nem megfelelően feloldott fehérjék oldhatatlan fibrilleket képeznek, amelyek a szervekben lerakódnak, ami diszfunkciót okoz.

    Sok különböző fehérje hajlamos a szabálytalan alakra; Ezen fehérjék közül néhányat genetikai defektus vagy bizonyos betegségállapotok hoznak létre, míg mások immunglobulin könnyűláncok, amelyeket monoklonális plazmasejtek vagy más B-sejt limfoproliferatív rendellenességek okoznak.

    Az amiloidogén fehérje meghatározza az amiloid típusát és a betegség klinikai lefolyását, bár a különböző típusú klinikai tünetek átfedhetnek.

    Sok szerv érinthet, de a szívbevonás különösen rossz prognózist hordoz.

    Az amiloid kardiomiopátia általában diasztolés diszfunkcióhoz, szívelégtelenséghez, szívblokkhoz és / vagy aritmiához vezet.

    A diagnózist biopsziával végzik; Az amiloidózis típusát számos immunológiai, genetikai és biokémiai vizsgálat határozza meg.

    A megfelelő támogató ellátás segíti a tünetek enyhítését és az életminőség javítását; A szervátültetés segítheti az egyes betegeket.